Entre el 0,5 y el 1% de la población presenta una mutación en el gen Syngap1; la mayoría no lo sabe. Sólo nueve personas la sufren en España y Carlota es una de ellas Su enfermedad se traduce en un autismo severo, epilepsia, dificultades para caminar… «No esperéis que vuestra hija baje jamás sola a por el pan ni firme unos documentos», les...
¿Qué es la medicina de precisión? En esencia, la medicina de precisión se refiere a la idea de que para establecer el mejor plan de tratamiento para un paciente, debemos considerarlos como individuos. No es suficiente saber qué enfermedad tiene alguien, ya que incluso la misma enfermedad puede presentarse de manera diferente entre diferentes personas. A medida que la medicina se hace más...
Cirugía fetal para espina bífida La espina bífida es una condición rara que resulta en la formación inadecuada de la columna vertebral durante el desarrollo embrionario. Se produce una brecha en las vértebras que causa daño a los nervios en diversos grados. La enfermedad es progresiva durante el período de gestación, cuyo conocimiento hizo que los investigadores investigaran si podían o no intervenir...
He vivido con dolor casi toda mi vida. Antes de los 30 años, cuando desarrollé dolor crónico a causa de un trastorno neurológico del movimiento llamado distonía, experimenté dolor principalmente por lesiones deportivas. Incluso a la temprana edad de 6 años, me resultó difícil caminar debido a los tacones lesionados por jugar al fútbol, por lo que tuve que someterme a tratamientos. En...
