¿Cómo puedo prepararme para pruebas genéticas del síndrome de Sanfilippo?

El síndrome de Sanfilippo, un trastorno progresivo que afecta el cerebro y la médula espinal y cuyos síntomas comienzan en la primera infancia, se caracteriza por una discapacidad intelectual progresiva y la pérdida de habilidades previamente adquiridas.

Si los médicos sospechan que un paciente tiene síndrome de Sanfilippo, pueden recomendar una prueba genética para confirmar el diagnóstico.

¿Cómo prepararse para una prueba genética?

Se requiere poca preparación para una prueba genética, pero asegúrese de que la persona esté bien hidratada ya que se tomará una muestra de sangre. Aunque no se necesita mucha sangre, también es una buena idea asegurarse de comer aproximadamente una hora antes de tomar la muestra.

¿Qué pasa durante la prueba?

Para una prueba genética, se toma una pequeña muestra de sangre en un hospital o clínica. Dar una muestra de sangre suele ser rápido; Puede haber una pequeña molestia en el sitio de inyección por un corto tiempo después de tomar la muestra.

Si después tiene hinchazón inusual o molestias extremas en el sitio, comuníquese con su médico de inmediato.

La muestra de sangre se enviará a un laboratorio para pruebas genéticas. Los resultados pueden demorar entre cuatro y seis semanas.

¿Qué pasa después de la prueba?

El médico recibirá los resultados de la prueba y organizará una reunión con el paciente y sus padres o cuidadores para analizarlos. Si los resultados muestran mutaciones en los genes responsables del síndrome de Sanfilippo, el médico discutirá las opciones de tratamiento.

También puede valer la pena que los pacientes se reúnan con un asesor genético, ya que otros miembros de la familia también pueden necesitar pruebas para detectar la presencia de mutaciones que causan enfermedades. El asesor genético podrá proporcionar información a estos miembros de la familia sobre el riesgo potencial de que sus hijos también tengan Sanfilippo.

EMILY MALCOLM, PHD

Fuente: http://bit.ly/2qOBZ6g