Cuando su hijo tiene una enfermedad ultrarrara, ¿a dónde recurre?

Es solitario cuando su hijo tiene una enfermedad ultra rara. No hay fondos suficientes; Es posible que no haya un movimiento para unirse, ni una comunidad para compartir historias y luchas.

Matthew Evangelista «y su madre tenían un problema que une muchas enfermedades raras: hay poco acceso al tratamiento farmacológico porque no hay suficientes personas afectadas para que la financiación de la investigación de drogas sea rentable. Con solo otros 200 con sus condiciones, no hay nadie más que defienda la causa. La madre de Matthew tuvo que hacerlo ella misma.

Cómo las familias abordan las enfermedades ultra raras

Dirigir la propia campaña para su enfermedad es algo que muchas familias con enfermedades ultra raras saben. Los padres abordan su causa de manera diferente según sus habilidades y condiciones.
Algunas familias se unen bajo la Organización Nacional para Trastornos Raros, que es un grupo paraguas para casi 300 grupos diferentes, cada uno de los cuales es demasiado pequeño para llevar una voz por sí mismos. Otros juntan sus recursos y forman sus propias coaliciones de defensa específicas para su enfermedad. Si bien las compañías farmacéuticas se ocupan de algunas enfermedades raras, las enfermedades extremadamente raras tienden a quedar al margen porque los medicamentos que solo se dirigen a cientos de pacientes no obtienen ganancias. Hay tantos de ellos que son demasiado únicos con sus propios tics y tendencias.
 Incluso las familias con los mejores recursos y habilidades luchan por encontrar la cura en la que los médicos no están trabajando. Los padres Amber Freed e Ilan Ganot, analista de renta variable de Janus Henderson Group PLC y banquero de inversiones de JPMorgan Chase & Co. respectivamente, adoptaron enfoques más extremos teniendo en cuenta a sus respectivos hijos. Cada uno sabía que, aunque difícil, su riqueza de recursos les daba más oportunidades que la mayoría.

Para Freed, esto significaba recaudar fondos directamente para su investigación en terapia génica, en lugar de dejarlo en manos de la industria farmacéutica. Ella se queja de que todo se trata de dinero en estos proyectos, y que el dinero para una comunidad tan pequeña es difícil de conseguir.
Ilan Ganot hizo algo increíble, arriesgado y muy difícil de asumir para un padre. Creó su propia compañía de biotecnología, Solid Biosciences Inc, para investigar sobre enfermedades ultra raras. Ganot conocía su privilegio: sus conexiones y apoyo en el mundo bancario le dieron conocimiento sobre la creación de empresas y dónde obtener financiación. Incluso recibió el apoyo personal de su jefe Jamie Dimon, el CEO de JPMorgan Chase & Co. Como uno de los pocos padres con suficientes recursos suficientes para movilizar una investigación real, sintió la responsabilidad de asumir la causa y darle a su hijo musculoso con distrofia de Duchenne, la única esperanza que podía ver; y mientras tanto, abrir el acceso al mundo comunitario de enfermedades ultra raras.

La historia de Mateo y Helen Evangelista.

Por supuesto, la mayoría de las familias que tienen un miembro con una enfermedad ultra rara no tienen la capacidad de dedicar sus vidas y salvar a un proyecto tan enorme. Tampoco tienen el dinero para financiar la investigación, y mucho menos para pagar el medicamento si tienen la suerte de tener disponibles los tratamientos adecuados.
Helen Evangelista tuvo suerte: su hijo Matthew recibió una opción de tratamiento. Sin embargo, Evangelista es un inmigrante filipino y empleado de un hospital en Brooklyn, ganando $ 20 por hora. Esto hace que el costo de la medicación de su hijo, Mepsevii, de $ 375,000, sea muy importante para sus finanzas. Sin embargo, su hijo no tenía otras esperanzas u opciones, y ella haría lo que pudiera.
Parte de la historia de la situación de drogas del hijo de Evangelista es familiar en la comunidad de enfermedades ultra raras. Evangelista descubrió que un fármaco fue creado décadas antes, en este caso por William Sly en la Universidad de St. Louis, pero nunca se ajustó a una condición específica. El papel de Evangelista era encontrar la combinación de drogas que esperaba que estuviera ahí fuera, y obtener acceso a su uso.
Evangelista se comunicó con el Dr. Emil Kakkis, quien había producido un medicamento para una afección relacionada, y esperaba tener información sobre el tratamiento de su hijo. Kakkis, que en ese momento trabajaba para BioMarin Pharmaceutical Inc., transmitió el problema clásico: se debe esperar que los medicamentos sean rentables en tres años, y medicamentos como estos no se venden. Sin embargo, en 2010, la suerte de Evangelista cambió cuando Kakkis dejó su trabajo para fundar otra compañía de biotecnología, Ultragenyx, creada específicamente para apoyar enfermedades ultra raras. Evangalista se mantuvo firme durante la próxima década, buscando incesantemente una vía para abordar la condición de su hijo. Esto se quedó con Kakkis, que se vio inundado de solicitudes y problemas de nicho, cada uno de los cuales necesitaba soluciones individuales.
Kakkis se hizo cargo de la causa de Evangelista y tres años después, en 2013, Matthew Evangelista, de 12 años, tuvo acceso a los primeros ensayos del medicamento. Recibió el tratamiento debido a la gravedad de su situación. Parecía que le quedaba poco tiempo, por lo que fue aprobado por una ley que brinda acceso temprano a medicamentos que aún no se han revisado para aquellos con enfermedad mortal cuando no hay otra opción.

Fue el primer paciente en probar el medicamento. Para Matthew, esto fue un milagro. En medio de síntomas más perturbadores y un sistema defectuoso, el medicamento comenzó a ayudar a mejorar sus síntomas en cuestión de días. Hoy tiene 18 años. Fue increíble en ese momento imaginarlo todavía estando aquí en este momento.
La ciencia detrás de la medicación no es demasiado complicada o diferente de otras enfermedades raras, sino que carece de la atención y la dedicación necesarias para avanzar en los tipos de tratamientos que estas enfermedades necesitan. Las empresas de biotecnología como esta ofrecen cierto acceso, una enfermedad a la vez.

SUNNIVA BEAN

Fuente: http://bit.ly/2kv6uvi