Disfunción de la vejiga común en pacientes pediátricos con síndrome de Prader-Willi

Hay muchas razones por las que la investigación médica es importante. Ayuda a amplificar la voz del paciente, mejorar el conocimiento relacionado con la enfermedad y determinar los posibles objetivos del tratamiento. Además, la investigación médica proporciona información sobre cómo las condiciones específicas desempeñaron un papel en el desarrollo de los síntomas. Recientemente, un estudio centrado en el síndrome de Prader-Willi (SPW) determinó un nuevo vínculo entre el raro trastorno genético y la disfunción del tracto urinario inferior. Según Prader-Willi Syndrome News, los investigadores determinaron que el síndrome de Prader-Willi a menudo se manifiesta en disfunción urinaria y de la vejiga en pacientes pediátricos.

Disfunción urinaria

En estudios anteriores, como este publicado en BJU International, los investigadores determinaron que el 13,6% de los encuestados tenían hijos con síndrome de Prader-Willi que experimentaron enuresis nocturna. Un 3,8% adicional tenía hijos que experimentaron incontinencia urinaria. Pero a pesar de este estudio, todavía había pocos vínculos o herramientas objetivas para comprender cómo la disfunción del tracto urinario inferior afectaba a los pacientes pediátricos con síndrome de Prader-Willi.

Según Ran Pang, la disfunción del tracto urinario inferior consiste en síntomas de almacenamiento, evacuación o síntomas posteriores a la micción. Él describe que:

Los síntomas de almacenamiento incluyen urgencia urinaria, aumento de la frecuencia diurna, nicturia y diferentes tipos de incontinencia urinaria, mientras que los síntomas de la micción incluyen flujo lento, división o pulverización del flujo de orina, intermitencia, vacilación, esfuerzo para orinar y goteo terminal. Los síntomas posteriores a la micción incluyen sensación de vaciado incompleto y goteo posmiccional.

En los pacientes pediátricos, los síntomas más frecuentes de disfunción de la vejiga incluyen incontinencia, distracciones para evitar la micción y una necesidad urgente y repentina de orinar.

La investigación

Para este estudio, los investigadores querían utilizar flujometría, orina residual posmiccional (PVR) y otras herramientas para comprender cuántos pacientes pediátricos (niños, adolescentes y adultos jóvenes) con síndrome de Prader-Willi experimentaron síntomas relacionados con la orina. 37 pacientes inscritos. De estos, 15 (40,5%) eran hombres y 22 (59,5%) eran mujeres. La edad media fue de 17,7 años. Además, muchos pacientes se consideraron con sobrepeso y 8 pacientes (21,6%) tenían diabetes. A través del estudio, los investigadores determinaron que:

13 pacientes (35%) mostraron algún flujo de orina anormal. Las causas iban desde obstrucciones urinarias y vejigas hiperactivas hasta esfínteres hiperactivos.

10 pacientes (30%) tenían una tasa de flujo máxima baja que indica disfunción del tracto urinario inferior.

En total, después de evaluar todos los datos, 17 pacientes de los 34 que completaron la uroflujometría (50%) tenían anomalías urinarias.

Después de separar los grupos en pacientes sintomáticos y asintomáticos, los investigadores determinaron que aquellos que mostraban síntomas tenían menos capacidad de la vejiga.

Incluso si los pacientes están asintomáticos, la disfunción del tracto urinario inferior siguió siendo común en pacientes con síndrome de Prader-Willi.

Síndrome de Prader-Willi (SPW)

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético poco común causado por errores genéticos relacionados con el cromosoma 15. Por ejemplo, a los pacientes con síndrome de Prader-Willi les pueden faltar genes paternos; dos copias del cromosoma 15 materno; u otros errores genéticos paternos. Debido a estos problemas genéticos, el hipotálamo, o el área del cerebro que libera hormonas, no funciona correctamente. Como resultado, este trastorno multisistémico causa una variedad de problemas físicos, mentales, conductuales y de salud. El síndrome de Prader-Willi ocurre en aproximadamente 1 de cada 15.000 nacimientos. La condición afecta tanto a hombres como a mujeres por igual. Además, las personas de todos los orígenes raciales y étnicos pueden tener SPW.

En conjunto, los signos y características del síndrome de Prader-Willi varían en gravedad y presentación, y pueden cambiar progresivamente desde la niñez hasta la edad adulta. Por ejemplo, los síntomas del SPW alrededor de la infancia incluyen:

• Tono muscular «flácido»

• Un llanto débil

• Mal reflejo de succión

• Genitales subdesarrollados

• Retrasos del motor

• Fracaso para prosperar

A partir de los 2 años, muchos pacientes comienzan a mejorar su fuerza y ​​tono muscular. Sin embargo, a medida que los niños pasan a la primera infancia y a la edad adulta, aparecen síntomas adicionales. Entre los 3 y los 8 años, los síntomas de los pacientes incluyen:

• Hiperfagia (nunca sentir el apetito lleno / no regulado)

• Metabolismo lento

• Alimentación constante y aumento de peso relacionado

• Escoliosis (curvatura anormal de la columna)

• Discapacidades intelectuales o de aprendizaje

• Una frente estrecha, una boca triangular y ojos almendrados

• Baja estatura

• Alteraciones del sueño, incluida la somnolencia diurna excesiva

• Dificultad con la regulación emocional

• Comportamientos obsesivo-compulsivos, como rascarse la piel

• Crecimiento y desarrollo físico deficientes

• Retrasos cognitivos y motores

• Manos y pies pequeños

• Esterilidad

• Dificultades del habla

Jessica Lynn

Fuente: https://patientworthy.com/2021/05/07/pws-bladder-dysfunction-common-pediatric-patients/