Dr. Justin Hopkin: médico, padre y defensor de enfermedades raras

El hijo del Dr. Justin Hopkin, Garrett, nació feliz y saludable, pero cuando tenía entre cuatro y seis meses, sus padres comenzaron a notar algunos problemas. Garrett tenía problemas para alimentarse y estaba empezando a perder importantes hitos del desarrollo. Fue tratado por una infección de oído y reflujo ácido, pero no mostró signos de mejoría; en su revisión de un año, el bazo de Garrett estaba agrandado. Debido a los recuentos de plaquetas anormales, los médicos primero buscaron signos de cáncer, pero uno de ellos tuvo el presentimiento de que el bebé podría tener una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco común.

Después de realizar una serie de pruebas, Garrett finalmente fue diagnosticado unos meses más tarde con deficiencia de esfingomielinasa ácida. La combinación de los síntomas más graves de Garrett y los médicos informados significó que la familia obtuvo un diagnóstico correcto mucho más rápido que otros pacientes con enfermedades raras. Desde entonces, el Dr. Hopkin decidió actuar e involucrarse con la comunidad poco común como defensor del paciente.

Acerca de la deficiencia de esfingomielinasa ácida

Anteriormente se pensaba que la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD) eran dos enfermedades: la enfermedad de Niemann-Pick tipo A y la enfermedad de Niemann-Pick tipo B. Sin embargo, el Dr. Hopkin dice que investigaciones más recientes han determinado que estas dos enfermedades eran de hecho espectros extremos de una sola enfermedad. Lo que antes se conocía como tipo A es una enfermedad muy grave que comienza a causar problemas en la infancia; los pacientes experimentan retraso del crecimiento, ictericia, agrandamiento del hígado y degeneración progresiva del sistema nervioso. La mayoría de los pacientes no viven más allá de los 3 años. Lo que antes se llamaba tipo B es menos grave. Esta forma puede presentarse desde la primera infancia hasta más adelante en la vida. Los síntomas incluyen hígado y bazo agrandados, problemas con la función pulmonar, infecciones pulmonares, crecimiento inhibido, bajo recuento de plaquetas y niveles anormales de colesterol y lípidos. A diferencia del tipo A, el sistema nervioso central generalmente se salva en el tipo B. Sin embargo, todavía aparecen complicaciones potencialmente mortales. No hay terapias que alteren la enfermedad disponibles para ASMD.

Buscando comunidad

Durante los primeros años después del diagnóstico, la familia Hopkin no hizo mucho esfuerzo por involucrarse en la comunidad más amplia de Niemann-Pick y ASMD. Se centraron en cuidar de Garrett y comprender mejor cómo la enfermedad podría afectar su futuro. Las cosas empezaron a cambiar cuando la familia asistió a un evento estilo gala destinado a recaudar dinero para la investigación.

Justin quedó impresionado con el evento, que había sido organizado por otra familia de pacientes. La experiencia le ayudó a darse cuenta de que tenía la capacidad de marcar la diferencia y le motivó a empezar a actuar. Poco después, fue invitado a formar parte de la junta de la National Niemann-Pick Disease Foundation.

«Hay una comunidad completa de pacientes y familias que es realmente increíble al tratar de ayudar a llevar tratamientos y terapias a sus seres queridos, y también se apoyan mutuamente durante todo el proceso de la enfermedad». – Dr. Justin Hopkin

La familia se mudó una vez que Garrett, que ahora tiene diez años, pudo participar en un ensayo clínico de ASMD.

“Tenemos seis ensayos clínicos Niemann-Pick aprobados por la FDA en este momento en los EE.UU. En el espacio ASMD tenemos un ensayo clínico. Ese estudio está evaluando una terapia de reemplazo de enzimas … es un momento realmente emocionante y esperanzador en la comunidad «.

La Fundación Nacional de Enfermedades de Niemann-Pick ha existido por alrededor de tres décadas y el Dr. Hopkin atribuye a los esfuerzos de las familias originales que iniciaron la organización gran parte del progreso que se ha logrado.

“Es una comunidad increíblemente apasionada y activa. Realmente han ayudado a mover la aguja para que estemos cerca de tener acceso a terapias que pueden afectar el curso de estas terribles enfermedades «.

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James Moore

Fuente: https://patientworthy.com/2020/10/19/dr-justin-hopkin-doctor-parent-and-rare-disease-advocate/