El descubrimiento accidental proporciona información sobre un nuevo método potencial de diagnóstico para la mastocitosis

Mastocitosis

La mastocitosis es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen KIT. La condición hace que los mastocitos se acumulen en el cuerpo. Dependiendo de la ubicación de estas células inmunes y la gravedad de su acumulación, la mastocitosis puede ser fatal. Desafortunadamente, todavía no hay una cura para esta enfermedad.

Sin embargo, una nueva comprensión de las mutaciones del gen KIT ha traído una esperanza renovada a la búsqueda de un tratamiento.

Esta investigación fue realizada por científicos del Instituto Karolinska y científicos de la Universidad de Uppsala.

Nueva investigación

Los investigadores de estos dos centros de prestigio intentaron proporcionar una visión más profunda de los orígenes de la mastocitosis sistémica. Para realizar esta tarea, mapearon la mutación KIT para descubrir qué células contenían el gen que funcionaba mal.

Los investigadores analizaron la prevalencia de la mutación KIT en más de 10,000 células de médula ósea diferentes. En algunos pacientes, los investigadores encontraron que la mutación KIT podría en realidad rastrearse hasta las células madre de la sangre. Creen que la presencia de la mutación en estas células podría indicar por qué ha sido tan difícil encontrar un tratamiento efectivo para la mastocitosis.

Además, los investigadores observaron que los mastocitos que fueron mutados superaron a los mastocitos que no fueron mutados en todos los pacientes. Si las células sanas fueran más fuertes, quizás el efecto de la enfermedad no sería tan fuerte.

Un descubrimiento accidental

Los científicos también descubrieron, de manera bastante accidental, que las células mutadas en pacientes con mastocitosis expresaban niveles extremadamente altos de la proteína CD45RA. Dado que hubo una diferencia tan marcada entre los números de esta proteína entre los pacientes en el estudio y el grupo de control, los investigadores creen que podría ser clave para diagnosticar la enfermedad. «

Este descubrimiento accidental es tan emocionante para la comunidad científica como lo fue la misión original de esta investigación. Con los métodos de diagnóstico mejorados de esta nueva comprensión de CD45RA y el desarrollo de nuevas opciones de tratamiento gracias a una mejor comprensión de los mastocitos, en última instancia, podríamos mejorar la vida de los pacientes.

Trudy Horsting

Fuente: http://bit.ly/2XmwruO