El Dr. Shah pasó años estudiando genomas, enfermedades cardíacas y epidemiología genética

El Dr. Shah pasó años estudiando genomas, enfermedades cardíacas y epidemiología genética antes de tener dos hijos con deficiencia de factor VII

«Cuando las mujeres se unen para exigir el cambio, el cambio ocurre».

Estas son las palabras del Dr. Svati Shah en el concurso Miss América 2020. Alentó a la audiencia que observa que, aunque las enfermedades cardiovasculares y los accidentes cerebrovasculares toman más vidas que las mujeres combinadas, la respuesta, cree el Dr. Shah, es más que el consejo habitual de comer mejor y hacer más ejercicio. El cambio proviene de alentar a más mujeres a seguir carreras científicas y médicas y asegurarse de que las mujeres estén muy involucradas en la investigación médica.

El Dr. Shah es una prueba viviente de que las mujeres pueden tenerlo todo como madre, investigadora, doctora y decana asociada en la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke. También es voluntaria activa para la American Heart Association. La Dra. Svati ha pasado toda su vida adulta estudiando enfermedades prevenibles y específicamente epidemiología genética. El Dr. Shah también es la madre de dos niños pequeños con un diagnóstico de enfermedad rara. Pero antes de eso, era una joven estudiante de secundaria que solicitaba la universidad.

Svati Shah apenas llegó a la fecha límite de solicitud para asistir a la Universidad John Hopkins. Luego, fue a la Facultad de Medicina y trabajó tan duro que pudo ingresar a su residencia médica más importante en Harvard. La Dra. Shah estaba interesada en las enfermedades prevenibles porque sus propios padres, que vinieron a los Estados Unidos desde la India con $ 8 en su bolsillo, tenían familiares que habían muerto de enfermedades prevenibles. Por ejemplo, su madre tuvo cinco hermanos que murieron de afecciones que podrían haberse curado con antibióticos. Svati incluso tenía tíos, tías y abuelos que sufrían enfermedades simples como fiebre, cataratas que causaron ceguera o enfermedades que podrían haber sido tratadas con antibióticos.

Mientras estaba en Harvard, la Dra. Shah decidió centrarse en la cardiología porque le permitía interactuar con los pacientes, realizar procedimientos en el laboratorio y también completar investigaciones. Decidió centrarse en la epidemiología genética con la ayuda de un mentor cardiólogo en la Universidad.

La epidemiología genética se centra en cómo una persona podría estar genéticamente predispuesta a contraer enfermedades. La Dra. Shah también se unió al Centro de Genética Humana de la Universidad de Duke, donde realizó su beca. Pasó tiempo participando en estudios para determinar qué genes causan la aparición temprana de enfermedades del corazón, examinando a 1,000 familias.

Durante este tiempo, el Dr. Shah conoció a su esposo Patrick Hranitzky, quien era otro cardiólogo en la Universidad de Duke. Tenían dos hijos juntos.

Cuando su hijo mayor tenía cinco años, tuvo una hemorragia gastrointestinal grave y lo ingresaron en el hospital. Tomó meses, pero los médicos finalmente descubrieron la causa: una enfermedad rara llamada deficiencia de factor VII. Esta enfermedad rara causa la falta de una proteína necesaria para que la sangre coagule. Su hijo menor, Kellan, fue examinado y también tiene la enfermedad.

Aproximadamente 1 de cada 40 personas tiene enfermedades raras y una forma de combatirlas es lo que el Dr. Shah ha pasado años estudiando: la genómica. De hecho, el Dr. Shah fue nombrado recientemente como director del Precision Genomics Collaboratory de la Universidad de Duke.

Octavia Walker

Fuente: https://patientworthy.com/2020/03/16/dr-shah-studying-genomes-epidemiology-factor-vii-deficiency/