El manejo de la enfermedad de Fabry requiere una ley de equilibrio

Todos realizan su propio acto de equilibrio para navegar por las múltiples facetas de sus vidas. La mayoría de las personas tienen intereses y necesidades en competencia de un tipo u otro. Encontrar el término medio para mantener todo sincronizado puede ser un desafío.

Las personas con enfermedades crónicas complejas como la enfermedad de Fabry parecen tener más para equilibrar que la mayoría y, a veces, mantener ese equilibrio parece imposible.

La enfermedad de Fabry se hereda, por lo que he estado practicando mi acto de equilibrio toda mi vida. Durante muchos años, mantener el equilibrio fue fácil, como atravesar una tabla de madera levantada del suelo por un par de bloques de hormigón. Si me caía, simplemente volvía ileso a la tabla y seguía con pequeños ajustes en mi técnica.

Con el tiempo, controlar mi enfermedad se volvió más complicado. Ahora, mi acto de equilibrio es como mantener el equilibrio en una cuerda floja muy por encima del suelo. Caerse puede ser peligroso y volver a la cuerda floja es más difícil. Al mismo tiempo, he adquirido más experiencia y confianza, de modo que cuando tropiezo, encuentro la manera de recuperarme y recuperar el equilibrio.

Durante muchos años, mis piernas, principalmente mis cuádriceps, han ardido intensamente con la actividad. Comenzó levemente al subir escaleras o realizar ejercicios específicos. No lo noté al correr o caminar y continué pasando las pruebas militares de aptitud física hasta 2007, cuando comencé el proceso de retiro médico militar. Progresó gradualmente a un dolor intenso y frecuente quemante, a veces solo por estar de pie o sentado, especialmente al salir de un automóvil.

Al mismo tiempo, mis pulmones se han deteriorado del 76% al 47% de su función normal en los últimos 15 años debido a la enfermedad de Fabry. Nunca me quedo sin aliento, pero he modificado mi estilo de vida para evitar actividades físicas extenuantes que exigen más de mis pulmones.

Es difícil determinar la causa exacta o la combinación de causas de mi dolor crónico, fatiga crónica, dificultad para respirar e intolerancia al calor, actividad física extenuante y ejercicio. Mis opciones obvias son insuficiencia cardíaca congestiva, disfunción pulmonar, enfermedad renal crónica en etapa 2, un estilo de vida mayoritariamente sedentario, acumulación de medicamentos y toxicidad por metabolismo lento u otros síntomas de la enfermedad de Fabry.

Normalmente necesito equilibrar:

Consumir suficientes alimentos saludables con alto contenido calórico para mantener un peso saludable con solo consumir alimentos saludables para el corazón y los riñones (especialmente alimentos bajos en potasio y sodio), junto con el manejo de la saciedad temprana de Fabry.
Presión arterial baja frecuente que disminuye aún más durante las infusiones quincenales de la terapia de reemplazo de enzimas y cuando uso mi máquina CPAP para la apnea del sueño evitando acciones que podrían contribuir aún más a una hipotensión peligrosa. La apnea del sueño hace que deje de respirar un promedio de 22 veces por hora mientras duermo.
Dormir lo suficiente para rejuvenecer mi mente y cuerpo y controlar el edema de la parte inferior de la pierna de Fabry con el manejo del insomnio frecuente que dificulta dormir lo suficiente.

Tomar medicamentos para regular el ritmo cardíaco, reducir la proteinuria y disminuir el riesgo de accidente cerebrovascular por arritmias cardíacas con el manejo de los efectos adversos de esos medicamentos.
Manejar el dolor de Fabry evitando los analgésicos que me hacen tener la mente confusa, reduciendo mi productividad.
Y por último, pero no menos importante, mi vida laboral y el manejo de la enfermedad de Fabry pasando suficiente tiempo de calidad con mi familia. ¡Mi increíble esposa, Angela, y nuestros increíbles hijos caninos, Annah y Molly, agregan una enorme cantidad de alegría a mi vida!

En general, mi vida es excelente siempre que pueda controlar con éxito mis muchos síntomas de Fabry. Si me ve caminando, probablemente no notará las manifestaciones de mi enfermedad. En su mayoría, son invisibles para los demás. No digas: «¡El último que queda es un huevo podrido!» como hicimos cuando éramos niños, porque seré el último. A pesar de vivir una vida desafiante, que es aún más desafiante con la pandemia, tengo una vida laboral y familiar muy gratificante.

Durante bastante tiempo, mi lucha más importante fue decidir cuándo mi vida era demasiado difícil de manejar físicamente y decirle a mi médico de trasplante de corazón que era hora de estar en la lista de trasplantes. Mi médico siempre ha dicho que depende de mí decidir, hasta que un cateterismo cardíaco reciente con una prueba de esfuerzo indicó que es el momento.

Aparte de los riesgos inherentes de tener un trasplante, no estoy ansioso por estar fuera del trabajo o de la vida por mucho tiempo. En mi trabajo de tiempo completo como fundador y presidente de la Fundación Nacional de la Enfermedad de Fabry, muchos otros confían en el trabajo que hago para mejorar sus vidas.

Estoy emocionado de tener un corazón nuevo y la energía recuperada y las habilidades físicas que deberían venir con él. ¡Todo es parte de mi acto de equilibrio!

Jerry Walter

Fuente: https://fabrydiseasenews.com/2020/08/19/navigating-fabry-symptoms