Hermanas con fibrosis quística

Una historia de dos hermanas con fibrosis quística destaca las barreras al acceso al tratamiento que aún permanecen

Historia del Sunday Post, las hermanas Shona y Kirsty Young, de 24 y 29 años respectivamente, nacieron con la devastadora enfermedad rara de fibrosis quística. Sin embargo, las dos mujeres no están siendo tratadas de la misma manera. Kirsty tiene acceso a la droga Symkevi, pero Shona no. Como el medicamento no está cubierto en el NHS del Reino Unido, solo los pacientes cuya función pulmonar cae por debajo de cierto nivel pueden usarlo.

La fibrosis quística es un tipo de trastorno genético que puede tener impactos en todo el cuerpo, pero se caracteriza principalmente por la acumulación de moco anormalmente espeso y pegajoso en los pulmones. Este moco se convierte en un caldo de cultivo fértil y hábitat para bacterias potencialmente infecciosas. Muchos pacientes deben tomar antibióticos durante gran parte de sus vidas.

Este trastorno es causado por mutaciones del gen CFTR. Los síntomas de la fibrosis quística incluyen disminución progresiva de la función pulmonar, infecciones pulmonares y sinusales, tos con mucosidad, heces grasas, crecimiento deficiente, infertilidad en los hombres, dedos aporreados y problemas digestivos. El tratamiento incluye antibióticos y medicamentos o procedimientos destinados a mantener la función pulmonar. El trasplante de pulmón es una opción cuando la función pulmonar disminuye severamente.

La esperanza de vida oscila entre los 40 y 50 años con buena atención.

Atrapado en el limbo

Kirsty ha visto que su función pulmonar disminuye al nivel especificado, pero Shona no. Sin embargo, si la situación continúa, es probable que la capacidad de respiración de Shona empeore pronto, aunque usar Symkevi podría ayudar a retrasar la progresión de estos síntomas. Symkevi y otro medicamento para la fibrosis quística, Orkambi, fueron rechazados por el Consorcio de Medicamentos de Escocia porque no se consideraron rentables; El fabricante de medicamentos Vertex quiere cobrar £ 100,000 anuales por paciente por los medicamentos.

La compañía actualmente proporciona los medicamentos a través de un programa de acceso «compasivo» a 1,000 pacientes que se enfrentan a las disminuciones respiratorias más graves. Continúan las negociaciones entre los reguladores y la empresa. Los clubes de compradores comunitarios de pacientes esperan comprar los medicamentos en el extranjero mientras la compañía y los reguladores continúan discutiendo.

Mientras tanto, continúa la investigación sobre el desarrollo de una terapia génica para la fibrosis quística, que haría obsoletos medicamentos como Symkevi.

JAMES MOORE

Fuente: http://bit.ly/2kweN9Z