Historia de paciente: siendo diagnosticada con neuromielitis óptica

Muchos pacientes con enfermedades raras enfrentan dificultades a la hora de realizar un diagnóstico. De hecho, les toma un promedio de cinco a siete años para que finalmente reciban el diagnóstico correcto. Aldelly, quien se ve afectada por el trastorno del espectro de neuromielitis óptica (NMO), experimentó este fenómeno de primera mano. Si bien no tuvo que esperar tanto como algunos pacientes con enfermedades raras, todavía faltaban tres años para que los médicos pudieran diagnosticar su condición de manera concreta.

Sobre neuromielitis óptica

El trastorno del espectro de la neuromielitis óptica es una afección rara y crónica caracterizada por la inflamación de la médula espinal y el nervio óptico. Esto conduce a episodios de síntomas (ataques) y períodos de remisión, que pueden durar desde unas pocas semanas hasta años. Estos ataques causan dolor en los ojos, pérdida de visión, dolor o parálisis en las extremidades, disminución del control de la vejiga y los intestinos, dolores de cabeza, pérdida sensorial, rigidez, dolor en la espalda, cambios en los reflejos tendinosos profundos y afectación autónoma y motora función. Los médicos no están seguros de qué causa exactamente estos episodios, pero saben que el NMO es una afección autoinmune, lo que significa que el sistema inmunológico ataca por error al cuerpo. Afortunadamente, existen tratamientos aprobados por la FDA como Soliris, Enspryng y Uplinza. También puede ser necesario un tratamiento avanzado durante un ataque; los médicos utilizarán corticosteroides y plasmaféresis. Los inmunosupresores a menudo se recetan para el mantenimiento.

La historia de Aldelly

Aldelly nunca había experimentado ningún síntoma de NMO hasta 2013, cuando tenía 25 años. Primero, notó que su pie no funcionaba correctamente; no podía usar tacones como solía hacerlo. A esto le siguieron dolores extraños, problemas con el control de la vejiga y fatiga constante. Para abordar los problemas, visitó a su médico. Allí, sus síntomas fueron descartados como problemas causados ​​por lesiones infantiles y por dar a luz recientemente.

A pesar de la autorización del médico, Aldelly todavía sentía que algo andaba mal. Ella conocía mejor su cuerpo y sabía que un embarazo anterior no estaba causando sus síntomas. No fue hasta que tuvo un colapso completo en el trabajo en 2016 que los médicos la tomaron en serio. Agotada, incapaz de caminar y frustrada, Aldelly fue enviada a un neurólogo.

Afortunadamente, el neurólogo pudo diagnosticarla correctamente. Después de tres años de confusión y frustración, le dijeron a Aldelly que tenía un trastorno del espectro de neuromielitis óptica. Como muchos pacientes con NMO son diagnosticados erróneamente con esclerosis múltiple, fue una suerte que recibiera el diagnóstico correcto tan rápido.

Después de un diagnóstico final, Aldelly inició el tratamiento. Aún así, no quiso admitir ni reconocer su condición. Ella ocultó su condición a sus amigos durante algún tiempo, ignorando sus síntomas como lesiones comunes como tobillos torcidos. Finalmente, decidió traer a sus amigos a su mundo y contarles sobre NMO. Ahora, se ha adaptado a la vida con una enfermedad rara. Un sólido sistema de apoyo de amigos y familiares, junto con otros pacientes de las redes sociales, ayuda a Aldelly a superarlo todo. Si bien su condición aún afecta su vida, a veces no puede llevar a sus hijos a la práctica de fútbol o completar otras actividades diarias, sabe que puede manejarlo y, si no, cuenta con apoyo.

Viendo hacia adelante

Las redes sociales han jugado un papel importante en la conexión de Aldelly con otros pacientes de NMO, junto con organizaciones de defensa. De hecho, conoció a Sumaira Ahmed, a quien también le diagnosticaron la afección neurológica cuando tenía 25 años. A Sumaira le apasiona la defensa y ha creado la Fundación Sumaira en un esfuerzo por encontrar una cura, crear conciencia y financiar la investigación sobre NMO.

Esta organización no es la única que defiende el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica. La Fundación Connor B. Judge, la Asociación Neuroinmune Siegel Rare y la Fundación Benéfica Guthy-Jackson trabajan arduamente dentro de la comunidad para ayudar a los pacientes, promover la investigación y crear conciencia.

Aldelly espera continuar trabajando con otros pacientes y organizaciones para crear conciencia y ayudar a la comunidad NMO. También se enfoca en mantener su propia salud y bienestar, tanto mental como físicamente. A través de la meditación y otros métodos, está trabajando para reducir el estrés y adaptarse a la vida con una enfermedad rara. Al final, quiere ser la mejor versión de sí misma para su familia y su sistema de apoyo.

Kendall Mason

Fuente: https://patientworthy.com/2021/03/30/patient-story-being-diagnosed-with-nmosd/