La gravedad de los síntomas en las enfermedades raras

La gravedad de los síntomas en las enfermedades raras varía según el paciente: la genética puede ser la culpable

Geisinger fue fundada por Abigail Geisinger hace más de 100 años. Ahora cuenta con 13 hospitales y 2 centros de investigación. Acaban de publicar un nuevo estudio que examina la gravedad de los síntomas de un paciente a otro en enfermedades raras. Específicamente, se examinaron 11 condiciones raras para comprender la «expresividad variable». Este estudio en particular fue dirigido por Matt Oetjens (autor principal), Christa Martin y David Ledbetter. Fue publicado en octubre en Nature Communications.

Los síntomas de enfermedades raras como la fibrosis quística y la anemia falciforme varían dramáticamente de un paciente a otro. Esto es cierto incluso para las personas que pertenecen a la misma familia.

Por ejemplo, los pacientes con síndrome de Turner suelen ser muy cortos, y esta característica es evidente cuando el paciente tiene cinco años. Sin embargo, para aquellos con padres altos, este síntoma puede no ser tan evidente. Como resultado, el diagnóstico y el tratamiento se retrasan para el paciente.

Comprender cómo y por qué varían estos síntomas puede ayudar a los médicos a tratar mejor a sus pacientes. Esto podría mejorar no solo el pronóstico de los pacientes, sino también su calidad de vida en general.

Entonces, ¿cómo completaron exactamente este estudio que incluía tantas enfermedades diferentes? Usaron MyCode.

Mi código

MyCode es la base de datos más grande de cualquier sistema de salud en todo el mundo. Fue creado por Geisinger y actualmente tiene información sobre más de 92,000 pacientes. Su objetivo principal es ayudar a identificar el riesgo genético de los participantes a fin de diagnosticar afecciones antes y hacer que los pacientes reciban un tratamiento más rápido.

PGS

En este último estudio, el equipo de investigación utilizó puntajes poligénicos (PGS). Este puntaje ayuda a medir las diversas formas en que las enfermedades genéticas pueden expresarse en el cuerpo. Identificaron 600 pacientes que no estaban relacionados entre sí. Cada uno tenía una de 11 enfermedades raras diferentes. Cada una de estas enfermedades afectaba la altura, el peso o los niveles de colesterol, que son características genéticas comunes.

Esta investigación ayuda a demostrar que no solo podemos evaluar la causa genética única de una enfermedad. Si evaluamos otra información genómica simultáneamente, utilizando puntuaciones de PGS, podremos acelerar la velocidad de la atención a los pacientes.

Esperan que el SPG se generalice, permitiendo a los médicos predecir mejor la gravedad de los síntomas para las personas, guiar su análisis de las medidas de atención preventiva correctas y minimizar el riesgo general del paciente.

En última instancia, este equipo de investigación cree que al implementar puntajes de PGS, podremos hacer que la medicina de precisión sea más efectiva para una multitud de poblaciones de pacientes raros.

TRUDY HORSTING

Fuente: http://bit.ly/351nhY9