La red de enfermedades no diagnosticadas (UDN) identifica 31 nuevas condiciones

Según un informe de BioSpace, el Instituto Nacional de Salud (NIH) del Reino Unido diagnosticó recientemente 31 afecciones que no se habían reconocido previamente. Los resultados se remontan a una iniciativa que comenzó en 2014. Conocida como la Red de Enfermedades Sin Diagnóstico (UDN), el programa abarcó siete sitios clínicos, estableciendo una red de diagnóstico e investigación. Siga leyendo para obtener más información o siga la historia original aquí para obtener más información.

Examinando el UDN

El UDN entró en existencia como una red distribuida en siete clínicas. Estaba equipado para secuenciar, y organizado por un centro de coordinación central. Más herramientas de diagnóstico se agregaron más tarde cuando fue necesario. En el período comprendido entre 2015 y 2017, más de 1,500 pacientes se aplicaron a los sitios clínicos de UDN. De este grupo, alrededor de 600 pacientes fueron aceptados y se consideraron más propensos a beneficiarse del programa.

Los médicos que trabajan para el proyecto encontraron un diagnóstico de uno de cada tres de los primeros 382 pacientes que completaron las evaluaciones. Del grupo de pacientes diagnosticados, 31 fueron diagnosticados con afecciones no identificadas previamente.

Determinando diagnóstico

De los pacientes diagnosticados a través del proyecto UDN, muchos ya tenían alguna secuencia en sus registros. 192 pacientes ya participaron en la secuenciación del exoma antes de unirse a la UDN. Los pacientes con síntomas neurológicos comprendían aproximadamente el 40% de la población de prueba. Aquellos con síntomas musculoesqueléticos constituyeron alrededor del 10%. Los síntomas gastrointestinales y los síntomas inmunológicos existían a una tasa del 7%, y el 6% de los pacientes vivían con síntomas reumatológicos.

El 74% de los pacientes diagnosticados requirieron alguna forma de secuenciación del genoma o exoma para alcanzar un diagnóstico exitoso. Sólo quince pacientes fueron diagnosticados únicamente a través de la evaluación clínica. Las notas del estudio indican que muchos de los diagnósticos alcanzados durante el estudio justificaron un cambio en el tratamiento o los procedimientos de prueba para el paciente respectivo.

Algo viejo, algo nuevo

Otras notas del estudio incluyen qué tipos de condiciones se diagnosticaron. De los pacientes que recibieron un diagnóstico, 77 se clasificaron en diagnósticos conocidos. 24 pacientes presentaron variaciones inusuales de una condición que ya se conocía.

Aparte de este grupo se encontraban los 31 pacientes con nuevas afecciones. De este grupo, 16 mostraron nuevas condiciones que estaban vinculadas a un gen o región de gen identificado. Los otros 15 pacientes recibieron diagnósticos de nuevas afecciones relacionadas con nuevos genes o regiones genéticas. Algunas de las afecciones recientemente identificadas incluyen hipotonía, ataxia y síndrome de desarrollo tardío (HADDS) y síndrome de Sashi-Pena (SHAPNS)

Los médicos asociados con el proyecto describen su objetivo como «tomar los casos más difíciles en medicina». Lo describen como «un nuevo tipo de odisea científica». Se hacen nuevos descubrimientos todo el tiempo y los sistemas de red permiten que los resultados de un paciente se beneficien otros en todo el mundo.

Fuente: https://translate.google.com/translate?hl=es-419&sl=en&u=https://patientworthy.com/&prev=search