La sed de un año de edad condujo a un diagnóstico de cistinosis

Lo que comenzó como una sed peculiar e insaciable de agua condujo a un diagnóstico de enfermedades raras para una familia de Denver. Aunque no esperaban este desafío, están listos para la pelea.

Nick y Angela Kirchhof sintieron por primera vez que algo estaba mal con su hija Hayden, cuando estaba bebiendo grandes cantidades de agua.

«Tenía tanta sed, estaba tan molesta y lo único que podía calmarla era una tonelada de agua», dijo su padre Nick. «Acabamos de tener la sensación de que estaba ocurriendo algo más y me alegro de que nos hayamos quedado con eso».

Después de pasar por los análisis de sangre y las visitas al médico, los Kirchhof finalmente se reunieron con un especialista en riñones, que sospechaba de cistinosis.

¿Qué es la cistinosis?

La cistinosis es un trastorno hereditario que conduce a la acumulación y cristalización del aminoácido, la cistina, en las células del cuerpo. Si no se trata, esta cristalización puede causar daño a los órganos, insuficiencia renal o la muerte.

El término general de «cistinosis» se manifiesta en tres tipos clínicos:

• Nefropatía: la forma más grave de cistinosis, la cistinosis nefropática se diagnostica generalmente en la infancia tardía. Los síntomas tempranos incluyen sed excesiva, raquitismo, cristales corneales (cristalización en los ojos) y síndrome de Faconi renal (pérdida de nutrientes a través de la orina).
• Intermedio: la cistinosis intermedia es en gran medida lo mismo que la cistinosis nefropática, pero se desarrolla más tarde en la vida de una persona. El daño renal y los cristales corneales siguen siendo los síntomas primarios.
• No cefinosis nefropática (ocular): la cistinosis no nefropática (u ocular) también se caracteriza por cristales corneales. Sin embargo, a diferencia de sus contrapartes, las personas con este tipo de cistinosis tienden a carecer de otros síntomas graves. Esta ausencia contribuye a la gran variación en la edad de diagnóstico.

Actualmente, solo 500 personas en los Estados Unidos y 2,000 en el mundo han sido diagnosticadas con cistinosis.

«Me sentí absolutamente devastada cuando escuché esto solo porque parecía muy saludable y llena de vida», dijo Nick. «Era algo que nunca pensamos que iba a ser una posibilidad».

Hayden está esperando para comenzar a tomar un medicamento llamado Procysbi que puede disminuir la cantidad de cistina que se acumula en sus órganos.

A pesar de este obstáculo inesperado tan temprano en la vida de Hayden, los Kirchhof están desafiando la batalla por delante.

Jean Martell

Fuente: http://bit.ly/2M0lOJC