Lanzamiento de una prueba genética que determina el riesgo de queratocono

El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno son absolutamente necesarios para obtener los mejores resultados en muchos trastornos raros. El queratocono, una enfermedad rara que afecta la córnea, no es una excepción. Es mejor para los pacientes si se detecta antes de que se haya perdido la visión. Afortunadamente, Avellino Lab USA ha lanzado recientemente una prueba genética que permite a los pacientes determinar su riesgo de queratocono y otras distrofias corneales. Esta prueba ahora está disponible en todo el país.

Acerca del queratocono

El queratocono ocurre cuando la córnea se vuelve progresivamente más delgada, lo que generalmente conduce a un bulto en el centro de los ojos. Los profesionales médicos no están seguros de por qué exactamente la córnea hace esto, pero esperan que sea una combinación de factores genéticos y ambientales. También han identificado una serie de factores de riesgo, como el síndrome de Down, la amaurosis congénita de Leber, el síndrome de Marfan, la exposición prolongada a la luz solar, la exposición a la luz solar intensa y el frotamiento frecuente / agresivo de los ojos. Independientemente de la causa, esta enfermedad causa visión borrosa, visión nublada, empeoramiento repentino de la visión y aumento de la sensibilidad a la luz. Para tratar esta afección, los médicos utilizarán lentes correctivos o anteojos, cirugía, trasplantes e implantes.

Pruebas genéticas para queratocono

Esta prueba, denominada AvaGen, la prueba genética del ojo, les da a los pacientes una puntuación de riesgo genético al escanear 75 genes relacionados con el queratocono y 2,000 variantes adicionales. En términos de distrofias corneales, la prueba examina 70 variantes del gen TGFBI y proporciona un nombre para el subtipo específico que uno tiene. Los profesionales médicos esperan que esta prueba permita una intervención temprana con tratamiento de entrecruzamiento, que ralentiza la progresión de la enfermedad y la pérdida de la visión.

La prueba es simple, solo requiere un hisopo de mejilla como prueba. Luego, la muestra se analiza en el laboratorio certificado por CLIA de alta complejidad de Avellino. Avellino envía los resultados en unos pocos días a un oculista, quien recibe el informe a través de un portal para pacientes protegido por HIPAA. Estos profesionales de la salud continúan explicando los resultados a sus pacientes, asegurándose de que sepan qué se les ha diagnosticado y cuál es el mejor curso de acción.

Viendo hacia adelante

Avellino está muy emocionado de ofrecer esta prueba genética a los pacientes, ya que permite un diagnóstico más rápido y un tratamiento más temprano. Además, hace que los médicos tengan más confianza en sus decisiones de tratamiento al proporcionar más información. Ahora puede haber una atención más personalizada y dirigida a los pacientes con queratocono y distrofia corneal.

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Kendall Mason

Fuente: https://patientworthy.com/2021/06/10/genetic-test-determines-risk-of-keratoconus/