Las terapias génicas experimentales empujan la hemofilia hacia el precipicio de tratamiento duradero
Los primeros ensayos han mostrado resultados prometedores para las terapias de hemofilia y ahora podría ser el momento más prometedor para un tratamiento duradero y una posible cura.
La hemofilia, o la incapacidad de formar coágulos de sangre, conduce a eventos hemorrágicos a veces extremos en los pacientes. No hay cura, aunque las infusiones intravenosas de nuevas terapias han dado la esperanza de un tratamiento. Los investigadores en el campo de la hemofilia también están trabajando para una terapia genética, aunque algo de esa naturaleza solo puede usarse una sola vez por paciente.
Un ejemplo citado por el New York Times fue un estudio que involucró una única dosis intravenosa de factor VIII de AAV5 en 7 pacientes varones con hemofilia A grave. Los pacientes fueron asignados a 1 de 3 cohortes y recibieron una dosis baja, una dosis intermedia, o una dosis alta de AAV5 factor VIII. Los investigadores observaron a los pacientes durante 52 semanas.
Los investigadores escribieron que, si bien algunos pacientes con hemofilia B han tenido éxito con las terapias de transferencia génica, técnicas similares no han funcionado para los pacientes con hemofilia A.
Para los pacientes que recibieron la dosis baja o intermedia, los investigadores determinaron que los niveles de actividad del factor VIII se mantuvieron en 3 UI o menos por decilitro. Para los pacientes que recibieron la dosis alta, el nivel de actividad del factor VIII fue de más de 5 UI por decilitro entre las semanas 2 y 9 después de la transferencia genética; sin embargo, en la mayoría de los pacientes, se mantuvo un valor normal para el resto del año de observación.
Los autores del estudio descubrieron que en los pacientes que habían recibido terapia profiláctica previa y que luego recibieron la dosis alta, hubo 16 episodios de hemorragia anualizada mediana antes del estudio. Después de la infusión, solo hubo 1 evento. Según los investigadores, el uso de factor VIII para los eventos hemorrágicos informados por los participantes cesó en todos los participantes en el grupo de dosis alta después de las 22 semanas.
El único evento adverso grave observado fue la progresión de la artropatía crónica preexistente en un solo participante. Además, no se detectaron anticuerpos neutralizantes contra el factor VIII, continuaron. Debido al pequeño tamaño de la muestra, no puede haber conclusiones claras sobre la seguridad, aunque los autores del estudio escribieron que este ensayo apoyó los resultados de la fase 1 y 2.
«El aumento de los niveles de actividad del factor VIII estuvo acompañado por una marcada disminución en la tasa de episodios de hemorragia y el cese del uso de factor VIII exógeno», escribieron en su discusión. En estudios con perros, agregaron, el beneficio clínico a menudo se corresponde con los hallazgos que muestran la persistencia de la expresión del factor VIII durante muchos años después de la terapia génica AAV.
El estudio fue financiado por BioMarin Pharmaceutical, que, junto con Pfizer y Spark, están comenzando ensayos clínicos en fase final para medicamentos para la hemofilia A y B basados en los resultados de este y ensayos similares, según el artículo del Times .
Los pacientes con hemofilia A y B que el Times entrevistó eran optimistas sobre sus tratamientos experimentales y el futuro del tratamiento de la hemofilia.
John Brissette de Hanover, Massachusetts, dijo al periódico que se había convertido en «una persona muy prudente» como paciente con hemofilia A. Se inscribió en un ensayo de drogas para la hemofilia A con Spark, recibiendo una infusión el 19 de abril. Su factor VIII aumentó de cero a 30% y permaneció allí, informó el periódico.
«No tengo un tratamiento único en la vida».
El artículo de The Times tuvo un solo hematoma. No he tenido una sola hemorragia «, dijo Brissette al periódico, agregando que no tenía que autoadministrarse más factor de coagulación desde su terapia.
El Dr. Steven Pipe, que trabajó en otro ensayo clínico de BioMarin, dijo al Times : «Anticipamos que se trata de un tratamiento único en la vida».
Fuente: https://translate.google.com/translate?hl=es-419&sl=en&u=https://www.raredr.com/&prev=search
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