Los investigadores están trabajando arduamente para entender las mutaciones de GNAO1: una condición tan rara que aún no tiene un nombre

 «Cuando solo 100 personas en el mundo comparten la mutación genética específica de su hijo, es difícil encontrar a alguien que lo comprenda, incluidos los médicos».

Las enfermedades raras están en desventaja cuando se trata de investigación simplemente porque hay una población de pacientes tan pequeña para estudiar. Junto con el hecho de que incluso la misma enfermedad puede presentarse de manera muy diferente entre los individuos, la investigación de enfermedades raras puede ser una tarea extremadamente difícil.

Hay miles de enfermedades raras conocidas y miles más que aún no se han descubierto. Esto significa que hay miles de pacientes que viven sin los diagnósticos adecuados, y mucho menos un tratamiento adecuado. Una de las condiciones raras más poco conocidas es causada por mutaciones en el gen GNAO1. Es muy raro que no se haya nombrado oficialmente.

Mutaciones GNAO1

Las personas que viven con mutaciones GNAO1 a menudo se confunden con parálisis cerebral ya que los síntomas son bastante similares. Estos incluyen retrasos en el desarrollo, movimientos incontrolados y convulsiones. Los síntomas generalmente se presentan en el primer año de vida de un niño. A medida que envejecen, los niños nunca ganan la capacidad de hablar o caminar.

La mutación GNAO1 no se descubrió hasta el 2013. A medida que se difundía su existencia, los médicos comenzaron a reconocer la condición y pudieron comenzar a proporcionar diagnósticos. Ahora, utilizando datos de pacientes conocidos (actualmente 100 en todo el mundo), los investigadores están intentando crear una guía de diagnóstico y una guía de tratamiento para la mutación. Esta investigación se está llevando a cabo en la Universidad de Washington.

Como nuestra comprensión de la presentación de esta enfermedad en sí misma es tan nueva, no hay tratamientos disponibles para pacientes, además de algunos cuidados sintomáticos. Algunos pacientes toman medicamentos anticonvulsivos y algunos incluso deben someterse a una cirugía cerebral para controlar sus ataques.

Se sospecha que existen formas leves y graves de la afección, pero lamentablemente todos los pacientes actualmente diagnosticados se ven gravemente afectados porque el viaje hacia el diagnóstico fue tan largo. Ningún paciente ha podido recibir un pronóstico adecuado o una expectativa de vida porque aún se desconoce mucho.

La investigación en curso

La Universidad de Washington recientemente presentó la primera clínica GNAO1 que reunió a pacientes de todo el mundo para aprender más sobre la enfermedad. Las familias vinieron de Estados Unidos, Italia y Argentina.

Ellos planean hacer de esta clínica un evento anual. El objetivo es rastrear los síntomas del paciente para crear una línea de base desde la cual los investigadores puedan medir el éxito y el fracaso de los tratamientos. También esperan descubrir la causa de la mutación. Hasta ahora, se cree que es una mutación espontánea, no una que se transmite a través de las familias.

Como parte de su investigación, los niños con la condición fueron evaluados por fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales. Documentaron cosas como las habilidades motoras y el desarrollo social. Estas sesiones se llevaron a cabo en el hospital para niños de St. Louis y se filmaron para que los investigadores pudieran consultarlas.

Construyendo Comunidad

Aparte de los beneficios obvios de la investigación, el estudio en la Universidad de Washington reunió a pacientes y familias que nunca habían conocido a ninguna otra alma que viviera con su diagnóstico. Estas personas pudieron conectarse entre sí en un nivel más profundo.

Podrían relacionarse entre sí con respecto al hecho de que a menudo han sabido más sobre la condición que el médico que van a ver. Sus hijos experimentaron los mismos síntomas, características, triunfos y alegrías. Los padres pudieron discutir sus pruebas y tribulaciones con personas que realmente entienden.

La Fundación Bow

La Fundación Bow ayudó a financiar la clínica de investigación. Esta organización sin fines de lucro fue fundada por Stephen y Emily Bell, así como por Duke y Alice Fox, quienes son padres de niños que viven con la enfermedad. Ellos proporcionaron 65,000 dólares a la Universidad de Washington para ayudar a hacer de esta investigación una realidad.

La fundación lleva el nombre de los arcos del cabello característicos de Madeline Bell. Ella tiene 4 años, pero su capacidad de desarrollo es la de un niño de 3 meses. Está conectada a un tubo de alimentación y tiene un promedio de 4 convulsiones por día. Ella no puede comunicarse pero su familia dice que todavía es evidente que es una niña feliz.

Para estas familias, se trata de tomar las cosas día a día, hacer lo que pueden para contribuir a la investigación y disfrutar cada momento que tienen con sus hijos.

Trudy Horsting

Fuente: http://bit.ly/2uW7ytm