Madre e hija enfrentan el síndrome de Williams

Historia de The Monitor, a Edie, la hija de Nubia Garza, de diez años, se le diagnosticó la rara enfermedad de síndrome de Williams cuando tenía solo cuatro meses. La familia son residentes de la ciudad de Río Grande. Un trastorno que presenta una serie de desafíos físicos y mentales, mantener a Edie feliz y saludable no siempre ha sido fácil. En cualquier caso, Nubia siempre está sorprendida por la audacia de su hija ante todas las dificultades.

Sobre el síndrome de Williams

El síndrome de Williams es un trastorno genético que puede tener varios impactos físicos y mentales. Se caracteriza principalmente por rasgos faciales distintivos y discapacidad intelectual. El síndrome está vinculado a la microdeleción de algún material genético encontrado en el cromosoma 7; Sólo se afecta un cromosoma de la pareja. Los genes afectados incluyen LIMK1, CLIP2, ELN, GTF2IRD1 y GTF2I. Los síntomas del síndrome incluyen defectos cardíacos, rasgos faciales distintivos, retrasos en el desarrollo, ansiedad, fobias, tono muscular bajo y falta de crecimiento. Las personas con síndrome de Williams son conocidas por su personalidad amable y sociable. Tienen una capacidad excepcional para empatizar con los demás y tienen poco miedo a los extraños. No hay cura para el síndrome de Williams; el tratamiento se centra en abordar problemas de salud como defectos cardíacos; La terapia física y conductual también puede ser beneficiosa. Los pacientes a menudo responden con fuerza a la música que puede ayudar con la ansiedad.

La historia de Edie

El síndrome de Williams de Edie le ha hecho necesitar varias operaciones quirúrgicas. Hasta ahora, ella ha pasado por el cuchillo ocho veces en su corta vida. Dos de estas operaciones fueron cirugías de corazón abierto altamente precisas. A pesar de todo esto, Edie ha continuado mostrando una actitud positiva y mostrando su capacidad de recuperación. Nubia dice que su hija tiene más probabilidades de quejarse de tener que hacer tareas o resolver problemas de matemáticas en la escuela que de su síndrome de Williams.

Edie tuvo la suerte de obtener un diagnóstico anterior. La mayoría de los pacientes con síndrome de Williams tienen en promedio cuatro años cuando son diagnosticados. Tenía retrasos significativos en su desarrollo físico y mental, pero comenzó a recibir terapia del habla, ocupacional y física tan pronto como le fue posible.

A pesar de todo, Nubia dice que su hija no es tan diferente de otros niños. A ella le gusta escuchar a Katy Perry y su fascinación sonlos dramas médicos como The Good Doctor. Edie también ama las mariposas.

James Moore

Fuente: http://bit.ly/2XUXtdi