Etiquetado: trastorno genético

Hipofosfatemia ligada al cromosoma X: el descubrimiento de una mujer cambió la vida de los miembros de su familia 0

Hipofosfatemia ligada al cromosoma X: el descubrimiento de una mujer cambió la vida de los miembros de su familia

Emily Helm, de 33 años, de Brandon, Mississippi, siempre había aprendido que muchos de los miembros de la familia de su padre tenían debilidad en los huesos, problemas en las articulaciones y dolor. Simplemente se consideraba parte de sus vidas y eso fue todo. En noviembre de 2017 nació su hija Ila. Cuando comenzó a pararse alrededor de los ocho o nueve meses...

La historia de Jaxson: Viviendo con el complejo de esclerosis tuberosa (ET) 0

La historia de Jaxson: Viviendo con el complejo de esclerosis tuberosa

Jaxson Corcoran nació con el complejo de esclerosis tuberosa (ET), un trastorno genético poco común que se caracteriza por la formación de tumores benignos en todo el cuerpo. El tratamiento de esta afección se ha convertido en un esfuerzo familiar, y su madre y su padre brindan atención las 24 horas. Si bien fue difícil al principio y aún puede presentar obstáculos, la...

Leucemia linflblástica aguda 0

Madre e hija enfrentan el síndrome de Williams

Historia de The Monitor, a Edie, la hija de Nubia Garza, de diez años, se le diagnosticó la rara enfermedad de síndrome de Williams cuando tenía solo cuatro meses. La familia son residentes de la ciudad de Río Grande. Un trastorno que presenta una serie de desafíos físicos y mentales, mantener a Edie feliz y saludable no siempre ha sido fácil. En cualquier...

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Un caso inusual de síndrome de Bardet-Biedl plantea preguntas sobre el riesgo de cáncer

Según una historia de Genetic Obesity News, el caso inusual de una paciente femenina con síndrome de Bardet-Biedl que también tenía cáncer de endometrio está causando que los investigadores se pregunten si las dos enfermedades podrían estar conectadas entre sí. Sin embargo, será necesario realizar más investigaciones antes de poder sacar conclusiones. Un reporte de caso describe a un paciente de 26 años...