Nueva asociación desarrollará terapia génica para la acidemia propiónica

Según una historia de Scimex , el Children’s Medical Research Institute en Sydney, Australia, ha acordado recientemente una nueva sociedad con LogicBio Therapeutics, una compañía de biotecnología de Boston, MA. El nuevo acuerdo permitirá que las dos organizaciones trabajen juntas para desarrollar una terapia génica para una enfermedad hepática rara en la infancia llamada acidemia propiónica.

Sobre la acidemia propiónica

La acidemia propiónica es un trastorno metabólico, genético y raro que aparece por primera vez en la infancia. Este trastorno se caracteriza por la deficiencia de una enzima necesaria para la conversión de ciertas grasas y aminoácidos en azúcar para que pueda utilizarse como energía. Esto conduce a una acumulación de ácido propiónico en el cuerpo. La acidemia propiónica está vinculada a mutaciones que afectan a ambas copias de los genes PCCA o PCCB . Los síntomas incluyen alimentación deficiente, tono muscular deficiente, vómitos y letargo. Esta enfermedad puede volverse fatal rápidamente debido a infecciones, apoplejía, cardiomiopatía o exceso de amoníaco en la sangre. Algunos pacientes pueden experimentar un desarrollo bastante normal, pero otros desarrollan discapacidades de aprendizaje de por vida. No hay tratamientos aprobados específicamente para el trastorno; Las estrategias de manejo incluyen una dieta baja en proteínas, antibióticos y trasplante de hígado. La enfermedad es más común en Arabia Saudita.

¿Qué podría aportar la terapia génica?

El desarrollo de una terapia génica para la acidemia propiónica podría mejorar dramáticamente la vida de pacientes como Charlize Gravina, quien tiene solo tres años. Su hermano gemelo Isaac también nació con el desorden. A la edad de dos años, Isaac recibió un trasplante de hígado en un intento por tratar la enfermedad, pero murió después de experimentar complicaciones después de la operación. Incluso después de ese espantoso resultado, Charlize ha recibido dos trasplantes de hígado para tratar su propio caso. Mientras ella sigue fuerte, a los padres Julie y Paul les alienta la noticia de que se está desarrollando un nuevo tratamiento para la enfermedad.

El profesor Ian Alexander está desempeñando un papel importante en la nueva colaboración y dice que la terapia génica podría ser un verdadero salvavidas para los pacientes que enfrentan este trastorno. La asociación tiene como objetivo reducir los costos y mejorar el acceso de los pacientes a la terapia genética. El profesor Alexander pretende que la investigación dé lugar a enfoques de terapia génica para muchos trastornos genéticos más allá de la acidemia propiónica.

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