Organizaciones sin fines de lucro otorgan una subvención de $ 200,000

Dos organizaciones sin fines de lucro otorgan una subvención de $ 200,000 para el desarrollo de los resultados informados por pacientes con distrofia muscular de Duchenne

Historia de PR Newswire, los grupos sin fines de lucro Duchenne UK y Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) han otorgado conjuntamente fondos de subvención por un monto de $ 200,000 al Dr. Chad Heatwole de la Universidad de Rochester en Nueva York. El Dr. Heatwole encabeza un proyecto que desarrollará un conjunto estandarizado de resultados informados por el paciente que se utilizará para futuras investigaciones de distrofia muscular de Duchenne en los EE. UU. Y Europa.

Acerca de la distrofia muscular de Duchenne (DMD)

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular, y es uno de los tipos más graves de distrofia muscular. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que generalmente comienza alrededor de los cuatro años y empeora rápidamente. Como una enfermedad genética ligada al cromosoma X, los niños se ven afectados principalmente, y las niñas solo ocasionalmente presentan síntomas leves. La enfermedad es causada por mutaciones del gen de la distrofina.

Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne incluyen caída, postura anormal para caminar, pérdida eventual de la capacidad para caminar, deformidades de la fibra muscular, discapacidad intelectual (no en todos los casos), agrandamiento de los músculos de la lengua y la pantorrilla, deformidades esqueléticas, atrofia muscular, anomalías cardíacas y dificultad con la respiración El tratamiento incluye una variedad de medicamentos y terapias que pueden ayudar a aliviar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.

La esperanza de vida es generalmente en los años treinta con buen cuidado. Se necesitan urgentemente mejores tratamientos para esta enfermedad.

Acerca de los resultados informados por el paciente

Los resultados informados por los pacientes son una herramienta importante para la evaluación del impacto de un medicamento en la vida de un paciente. Si bien los indicadores como los biomarcadores pueden servir para medir el efecto farmacológico del tratamiento, los resultados informados por el paciente están más orientados a medir los cambios en la calidad de vida. Ejemplos de resultados incluyen la capacidad del paciente para alimentarse y vestirse, o la capacidad de entrar y salir de un automóvil u otro vehículo. Dichas medidas son de gran valor para este trastorno, que tiene una variación significativa en la progresión de la enfermedad y la presentación de síntomas.

El proceso de desarrollo de estos resultados requerirá comentarios directos de los pacientes y entrevistas con ellos para identificar síntomas importantes y desarrollar resultados que estén dentro de las pautas regulatorias.

Obtenga más información sobre las actividades de PPMD ​​aquí.

JAMES MOORE

Fuente: http://bit.ly/2P8pv3i