Otro estudio muestra la necesidad extrema de una mayor diversidad en la investigación médica

Un estudio reciente publicado en Cell ha mostrado la negligencia de la comunidad científica para realizar investigaciones que incluyen una representación adecuada de los no europeos. Específicamente, mostró que el 78% de los pacientes en estudios genómicos eran de ascendencia europea. Los porcentajes restantes fueron 10% asiáticos, 2% africanos, 1% hispanos y> 1% otros grupos. Este análisis provino de datos recopilados hasta finales de 2018.

Por qué es un problema

    «… la falta de diversidad en los estudios genómicos perjudica nuestra comprensión científica de los fundamentos genéticos de la enfermedad en todas las poblaciones y exacerba las inequidades en el cuidado de la salud».

Además de dañar a poblaciones enteras de pacientes al no dedicar suficiente investigación a sus dolencias, la falta de diversidad en la investigación puede impedir la investigación científica en su conjunto. Limita la comprensión del investigador de estados de enfermedad completos porque solo examina una indicación de su presentación. Esto puede hacer que los científicos lleguen a una conclusión falsa acerca de la manifestación de una enfermedad, e incluso podría resultar en la prescripción de terapias ineficaces o dañinas.

Por otro lado, la investigación que incluye poblaciones diversas puede acelerar el camino hacia el descubrimiento.

Por ejemplo, al estudiar las mutaciones de PCSK9 en poblaciones de pacientes de África occidental, los investigadores obtuvieron una idea de la biología subyacente de la regulación del colesterol en el cuerpo. En última instancia, a través de este análisis pudieron traer una nueva clase de medicamentos a pacientes de todos los orígenes.

Enfermedades como la enfermedad de Huntington y la distrofia muscular son causadas por una variante genética singular en todas las poblaciones. Pero, las condiciones como la hipertensión y la enfermedad renal crónica se pueden vincular a una multitud de genes diferentes. Este tipo de enfermedad se llama poligénica y, en general, son mucho más comunes que las enfermedades causadas por un solo gen. Desafortunadamente, también son mucho más difíciles de estudiar. Las cosas son especialmente complicadas cuando las enfermedades poligénicas se presentan de manera diferente entre los grupos étnicos (una ocurrencia común). Cuando los investigadores no utilizan una población diversa en sus investigaciones, no hay forma de que puedan llegar a una conclusión exhaustiva.

Nueva deducción

Los investigadores en este estudio reciente reducen la importancia de la diversidad a dos factores. Específicamente, argumentan que hacer inferencias sobre toda la población global basada principalmente en datos de un subconjunto es defectuoso porque los genes y los marcadores genéticos pueden variar entre las diferentes poblaciones.

También explican que la investigación genética de enfermedades es solo una faceta de las disparidades en la salud. El acceso desigual a la atención, el racismo estructural y sistémico y los efectos ambientales de diversas enfermedades también causan desigualdades en el campo. Concluyen que se necesita un cambio tanto de abajo hacia arriba como de arriba hacia abajo para hacer cambios sostenibles y duraderos a las normas actuales.

Soluciones

La solución principal que discuten estos investigadores es que las agencias de financiamiento necesitan apoyar la investigación que examina las diversas poblaciones. Desafortunadamente, gran parte de la investigación está determinada por la capacidad financiera, y si las agencias de financiamiento desean una investigación diversa, ese es el tipo de investigación que se llevará a cabo.

También discuten el hecho de que los investigadores deben comprometerse con los diversos pacientes afectados por su agenda de investigación para garantizar que la investigación realizada sea ética y que los pacientes mismos sean valorados.

Últimamente ha habido un gran movimiento para la «medicina de precisión», o la idea de que necesitamos evaluar a cada paciente como individuo para encontrar la mejor opción de tratamiento para ellos. Sin embargo, incluso esta iniciativa parece evitar el tema de la diversidad, y está perjudicando a todos los involucrados, especialmente a las personas de color. Necesitamos aplicar esta iniciativa a todas las poblaciones para beneficiar mejor a todos los pacientes en todo el mundo.

Estamos dando pequeños pasos hacia adelante, como lo demuestran las nuevas iniciativas como la campaña All of Us de los NIH, que recopila datos genómicos de una multitud de poblaciones diversas. Pero, ni siquiera estamos cerca de estar donde necesitamos estar.

Trudy Horsting

Fuente: http://bit.ly/2JMsopm