Pacientes organizados, luchando contra enfermedades raras

En un momento, escuchar un diagnóstico de fibrosis quística (FQ) equivalía a una sentencia de muerte para una persona joven. La mediana de edad de supervivencia para esta enfermedad genética fue de 27 años. La FQ es progresiva y hace que el paciente experimente infecciones frecuentes que son bastante difíciles de tratar. Con el tiempo, la persona afectada encuentra la respiración más difícil. No hubo un tratamiento efectivo que pudiera abordar la raíz del problema.

El pronóstico para los pacientes con FQ ha cambiado con el tiempo. La Fundación de Fibrosis Quística organizó una red de ensayos clínicos. La organización también financió una estrategia exitosa de detección de drogas y terapias para encontrar tratamientos efectivos. En 2012, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó un nuevo tratamiento para la causa subyacente de la enfermedad que tuvo éxito en un pequeño grupo de pacientes con FQ. Hoy en día, hay tratamientos disponibles para ayudar a la mayoría (90%) de los pacientes.

Enfermedades raras definidas

Para cumplir con la definición de una enfermedad rara en los EE. UU., una afección debe afectar a menos de 200,000 personas. Otros países establecen sus propias definiciones de enfermedades raras. La Unión Europea ha determinado que una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas.

Según los expertos, 25-30 millones de estadounidenses viven actualmente con una enfermedad rara. A nivel mundial, esta cifra crece a 400 millones de personas. Solo se rastrean algunos tipos de enfermedades raras (cánceres, defectos congénitos y algunas enfermedades infecciosas) cuando se diagnostica a un paciente.

Los pacientes pueden jugar un papel en el avance de la investigación médica

Cuando los pacientes con enfermedades raras se organizan, tienen un papel que desempeñar en el avance del curso de la investigación médica. Existe una gran necesidad de tratamientos efectivos, ya que la mayoría de las enfermedades raras no tienen ninguno.

Hay muchas razones por las cuales el 95% de estas enfermedades no tienen un tratamiento aprobado:

    Dificultad para diagnosticar pacientes para estudios de investigación
    Falta de conciencia sobre la enfermedad rara
    Falta de fondos para realizar investigaciones para encontrar un tratamiento efectivo
    Dificultad para recopilar datos del paciente

Hay cientos de millones de pacientes con enfermedades raras que viven con pocas esperanzas de que alguna vez tengan acceso a un tratamiento efectivo. La enfermedad rara no significa que una afección no sea grave, no presente dolor o no ponga en peligro la vida. Para la mayoría de los pacientes, la ciencia no se está moviendo hacia la búsqueda de una cura lo suficientemente rápido. El treinta por ciento de los niños que viven con una enfermedad rara mueren antes de poder celebrar su quinto cumpleaños.

Los pacientes con enfermedades raras no necesariamente tienen que aceptar esta situación como lo mejor que la ciencia médica puede ofrecerles. En cambio, pueden organizarse y comenzar a exigir que se trabaje más para tratar incluso las enfermedades raras menos comunes.

Pacientes con enfermedad multicéntrica de Castleman trabajan con médicos para avanzar en la investigación

Este escenario ya se está desarrollando. David Fajgenbaum, profesor de medicina, vive con la enfermedad de Castleman multicéntrica. Esta rara enfermedad afecta los ganglios linfáticos del paciente y tejidos similares. Los signos de la enfermedad pueden ser inespecíficos y pueden variar de leves a potencialmente mortales según el paciente:

    Bazo o hígado agrandado
    Ganglios linfáticos agrandados
    Fatiga
    Fiebre
    Sudores nocturnos
    Entumecimiento, hormigueo y dolor en las manos y los pies (neuropatía periférica)
    Dificultad para respirar
    Erupciones en la piel
    Debilidad

Cuando se diagnosticó a Fajgenbaum en 2010, se sabía poco sobre la enfermedad. Decidió que la mejor manera de salvar su propia vida sería lograr que la comunidad de Castleman trabajara en conjunto.

La Red de colaboración de la enfermedad de Castleman incluye investigadores, médicos y pacientes. Ha definido claramente los objetivos de investigación, ha proporcionado fondos para proyectos de investigación y ha compartido datos. Fajgenbaum ha tomado estas ideas y las ha aplicado a su propio tratamiento. Su enfermedad se encuentra actualmente en remisión.

Jodee Redmond

Fuente: https://patientworthy.com/2020/05/01/cystic-fibrosis-castleman-disease-organized/