Pacientes y familias con enfermedades raras comparten miedos y frustraciones
Aljazeera publicó recientemente un artículo que destaca la dificultad que han tenido varias familias a la espera de un diagnóstico de enfermedad rara. En la mayoría de los casos, cuando las familias finalmente recibieron la noticia de que la enfermedad recién identificada es rara, también se les dijo que no hay cura.
Un caso describe a un hombre de setenta años que recibió un diagnóstico confirmado de una enfermedad rara de su dentista. Alguien tardó veinticinco años en identificar finalmente su enfermedad.
La definición de una enfermedad rara
El Departamento de Atención Social del Reino Unido define las enfermedades raras como aquellas que afectan a menos de un paciente de cada dos mil personas. Las estadísticas del Departamento muestran un total de siete mil enfermedades raras. Aún así, se siguen descubriendo nuevos trastornos.
Los pacientes con enfermedades raras en el Reino Unido suman aproximadamente 3,5 millones de los 400 millones de casos en todo el mundo. El ochenta por ciento de estos casos son causados por anomalías genéticas. En aproximadamente el noventa y cinco por ciento de estos casos, no existe una cura conocida.
Pero el anuncio más perturbador que la familia puede escuchar de un médico después de un diagnóstico de enfermedad rara es que no existe cura. Esa devastadora noticia suele ir seguida de un anuncio de que el paciente puede tener una esperanza de vida muy reducida.
Amelie Lewi falleció a los ocho años.
Amelie Lewi fue diagnosticada con Tay-Sachs en 2011 cuando tenía quince meses. Los médicos sospecharon un tumor cerebral y realizaron varias pruebas que incluyeron examinar su ojo debido a la presencia de una mancha roja en la espalda.
Tay-Sachs es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a una de cada 320.000 personas y la mayoría de los casos ocurren en la infancia. La enfermedad es el resultado de una enzima faltante que normalmente elimina los desechos del cerebro. Tay-Sachs destruye el sistema nervioso y provoca la muerte prematura.
Después de recibir el diagnóstico impactante, los padres de Amelie, Patricia y Daniel Lewi decidieron que no sucumbirían a la tristeza ociosa, sino que harían todo lo posible para ayudar a Amelie y a otras personas a encontrar respuestas a esta enfermedad.
Su primer esfuerzo fue ponerse en contacto con otras familias que de alguna manera estaban involucradas con Tay-Sachs. Además de brindar apoyo, esperaban unir esfuerzos con otras familias para compartir datos de pacientes. El objetivo sería establecer estudios clínicos para desarrollar posibles tratamientos.
En cuatro meses, los padres de Amelie habían creado la Fundación CATS para el apoyo de pacientes con Tay-Sachs y un trastorno similar llamado enfermedad de Sandhoff.
Fue difícil para Patricia y Daniel aceptar el hecho de que Amelie no viviría lo suficiente para beneficiarse de su fundación. Sin embargo, encontraron consuelo al saber que la organización benéfica se estableció en su memoria y que ayudarían a otros pacientes de Tay-Sachs.
El 50 ° paciente del mundo con enfermedad de McArdle
La enfermedad de McArdle es un trastorno metabólico causado por un nivel bajo de la enzima que suministra energía para el ejercicio. Andrew Wakelin fue diagnosticado en 1980 cuando tenía treinta años. La enfermedad de McArdle se presenta en uno de cada 100.000 pacientes. Los síntomas son dolores musculares, calambres e incapacidad para realizar ejercicios de rutina.
Fue una coincidencia que veinticinco años después de sus primeros síntomas su dentista, que había estudiado reumatología, notó que tenía dificultad para caminar y le sugirió un análisis de sangre de creatina quinasa. La prueba resultó positiva con fuertes indicios de la enfermedad de McArdle.
Durante veinticinco años, Andrew había recibido varios diagnósticos de médicos que sugerían reumatismo o incluso dolores de crecimiento.
Andrew es el coordinador de AGSD, una organización de apoyo para pacientes con la enfermedad de McArdle. Junto con otros miembros de la organización AGSD, se preparó un módulo de capacitación para que los médicos identifiquen más fácilmente la enfermedad.
También ha preparado una guía con 101 consejos para pacientes de McArdle que ha sido traducida a ocho idiomas.
Andrew ha demostrado que los pacientes de McArdle tienen resistencia al escalar las 188 montañas de Gales para crear conciencia sobre la enfermedad de McArdle. Andrew confirma que los pacientes de McArdle pueden no tener resistencia, pero sí la tienen.
Tallulah Clark esperó diez años por su diagnóstico de ataxia
A la edad de veintitrés años, Tallulah ya había esperado diez años a que los médicos le explicaran su dificultad para mantener el equilibrio, su forma de andar anormal y su dificultad para hablar.
Tallulah finalmente recibió el diagnóstico de ataxia, que es la pérdida del control total de los movimientos corporales. La ataxia generalmente es causada por daño a una parte del cerebro llamada cerebelo. No hay una cura.
A pesar de su discapacidad, Tallulah logró completar su licenciatura. Incluso ganó un premio por su disertación sobre personas neurodiversas en la educación y sus experiencias.
Tallulah todavía está luchando con un síntoma que ella etiqueta como «niebla mental». En ocasiones, le resulta difícil expresarse o pronunciar ciertas palabras cuando se le pide que lo haga.
Tallulah está decidida a mostrarle a la gente que es capaz de «hacer grandes cosas».
Louise Dalgleish fue diagnosticada con anemia de Fanconi a los siete años
Robert Dalgleish, de 67 años, el padre de Louise, le cuenta a Aljazeera sobre los primeros síntomas de su hija, que fueron múltiples hematomas en la espalda. Había tantos que sus maestros y otros padres sospechaban que Louise era una niña maltratada.
La familia recuerda citas con catorce médicos y alrededor de setenta exámenes de detección en un año antes de recibir el diagnóstico de anemia de Fanconi. Es una enfermedad genética que provoca insuficiencia de la médula ósea y un alto riesgo de cáncer.
Louise se sometió a un trasplante de médula ósea hace ocho años. Ahora tiene veinte años, lo que en sí mismo es raro. En el pasado, la mayoría de los pacientes no llegaban a la edad adulta. Sin embargo, aún debe someterse a pruebas continuas para detectar muchos tipos diferentes de cáncer.
Louise es ahora estudiante de diseño de interiores en la Universidad Metropolitana de Manchester.
Sus padres, Robert y Jeannie, al enterarse del diagnóstico, volaron a los Estados Unidos y asistieron a una conferencia de anemia de Fanconi de destacados médicos e investigadores. Esta fue su introducción formal a la enfermedad que representa a unos doscientos pacientes con anemia de Fanconi en el Reino Unido. También llevó a la formación de Fanconi Hope. Formaron una sociedad con otros dos padres de niños con anemia de Fanconi que financiaron un estudio de tres años sobre la terapia con haz de protones.
Sin embargo, los pacientes con anemia de Fanconi tienen muy pocas opciones además de la cirugía debido al hecho de que la radioterapia y la quimioterapia pueden dañar significativamente el tejido en las áreas que rodean el cáncer.
La ayuda está en camino
El gobierno del Reino Unido inició el Marco de Enfermedades Raras este año abordando cuatro desafíos conocidos por los afiliados de enfermedades raras en todo el Reino Unido, que incluyen:
- Lograr un diagnóstico más rápido
- Sensibilización de los profesionales sanitarios
- Ayudar en la coordinación de la atención entre servicios y hospitales
- Trabajando para facilitar el tratamiento del paciente por parte de especialistas
Sin embargo, no se puede negar la importancia de los esfuerzos de las comunidades de pacientes y la autodefensa. Las familias mencionadas en este artículo son excelentes ejemplos de cómo la comunidad de pacientes está ayudando a promover nuevos enfoques para el descubrimiento y la cura de enfermedades raras.
Rose Duesterwald
Fuente: https://patientworthy.com/2021/03/11/rare-diseases-patients-families-share-fears-frustrations/
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