Primer paciente con Duchenne administrado en el estudio Mini-Dystrophin de Pfizer

La dosificación inicial se produjo el 22 de marzo, cuando el primer niño recibió una infusión del gen, que se administró bajo la supervisión de Edward Smith, MD, Profesor Asociado de Pediatría y Neurología en el Centro Médico de la Universidad de Duke, que se desempeña como el estudio investigador principal.

Se espera que el cribado y la inscripción de pacientes continúen en hasta 4 sitios de investigación clínica en EE. UU., Y se esperan datos iniciales del ensayo una vez que todos los pacientes hayan sido evaluados durante un año completo después del tratamiento, probablemente en la primera mitad de 2019. .

Con este estudio, el equipo de investigadores y doctores de Pfizer busca evaluar la seguridad de este enfoque de la terapia génica en la DMD. Se cree que podría proporcionar datos valiosos ya que está mostrando su impacto potencial para ralentizar o detener la progresión de la afección.

Aproximadamente 12 niños ambulatorios de entre 5 y 12 años con DMD se inscribirán en el estudio multicéntrico, abierto, no aleatorizado, de dosis ascendente de una sola infusión intravenosa de PF-06939926. El ensayo evaluará las mediciones de la expresión y distribución de la distrofina, así como las evaluaciones de la fuerza muscular, la calidad y la función.

«La inversión en este ensayo representa la culminación de años de investigación en nombre de pacientes por parte de científicos de Pfizer y centros médicos académicos, junto con el apoyo de la comunidad de defensa del paciente DMD, en la importante búsqueda de avanzar en un programa que podría cambiar la trayectoria de esta enfermedad debilitante «, dijo Greg LaRosa, PhD, vicepresidente sénior y director científico de la Unidad de Investigación de Enfermedades Raras de Pfizer en un comunicado de prensa .

«Hemos escuchado a la comunidad de pacientes y sabemos que hay una gran necesidad de opciones de tratamiento; Con esto en mente, hemos construido importantes avances científicos para diseñar una terapia con el potencial de entregar el gen de la mini-distrofina al cuerpo y abordar la causa subyacente de la DMD, independientemente de la mutación «.

Todos los candidatos potenciales para el tratamiento serán evaluados para confirmar un resultado negativo para anticuerpos contra la cápside del virus adenoasociado serotipo 9 (AAV9) y para una respuesta de células T (inmunitarias) a la distrofina como parte del proceso de selección.

«En nombre de la comunidad de personas y familias que viven con distrofia muscular de Duchenne, aplaudimos el paso importante que Pfizer ha tomado para avanzar una opción de tratamiento potencialmente transformadora para los niños afectados por esta terrible enfermedad», dijo Debra Miller, CEO y fundadora de Cure Duchenne . «El impulso que estamos viendo en el campo de la terapia génica hace hincapié en la oportunidad de maduración para avanzar en la ciencia. Hoy en día, hay opciones de tratamiento muy limitadas para nuestros niños. A través de la colaboración y el diálogo continuo con compañías como Pfizer, esperamos tener éxito en la búsqueda de terapias que puedan cambiar drásticamente los resultados para las personas con DMD «.