Pruebas genéticas nuevamente son importantes para el tratamiento del feocromocitoma

Feocromocitoma y paraganglioma

El feocromocitoma se refiere a un tipo de tumor que surge de las células cromafines. Suelen aparecer en la médula suprarrenal. Sin embargo, el 10% de estos tumores ocurren fuera de esta área, en lugar de formarse en el cuello, la vejiga, el corazón o el tórax. Los tumores en estos lugares se conocen como extra-suprarrenales o paragangliomas.

Los feocromocitomas están presentes en menos del 1% de las personas diagnosticadas con hipertensión arterial y muchas viven toda su vida sin diagnosticar. Estos tumores normalmente no son cancerosos y algunas personas ni siquiera experimentan síntomas. Sin embargo, otros tratan las palpitaciones del corazón, dolores de cabeza, sudoración excesiva, mareos, palidez, fatiga e hipertensión.

Las opciones de tratamiento incluyen extirpar los tumores mediante cirugía, medicamentos que ayudan a estabilizar la presión arterial y asesoramiento genético. Sin embargo, aunque las pruebas genéticas han demostrado ser extremadamente beneficiosas para los pacientes, muchos todavía no lo reciben. ¿Por qué es esto? La respuesta no es muy clara.

Hallazgos recientes

Un estudio retrospectivo reciente ha reforzado el hecho de que las pruebas genéticas son importantes para los pacientes con feocromocitoma.

Es importante tener en cuenta que las pruebas genéticas poco después del diagnóstico forman parte de las directrices aprobadas por la Endocrine Society y por la European Society of Endocrinology. Por lo tanto, este estudio solo refuerza lo que ya se ha determinado como el estándar de atención recomendado. Desafortunadamente, este estudio también indica claramente que las pautas no se han seguido tan de cerca como algunos podrían haber pensado. Está claro que se debe brindar una mejor atención a los pacientes con feocromocitoma. Con suerte, este estudio proporcionará información adicional a los médicos sobre la importancia de las pruebas genéticas como parte de la atención estándar que se brinda a esta población de pacientes.

Además, este estudio indica claramente el beneficio de la vigilancia frecuente de los resultados clínicos de los pacientes que tienen una predisposición genética.

Los resultados de este estudio reciente se publicaron en The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.

Estudio retrospectivo

Un estudio retrospectivo incluyó a 221 individuos que viven con un diagnóstico de feocromocitoma o paraganglioma. Todos los participantes tenían una mutación de la línea germinal en SDHD, SDHB, SDHC o VHL. Los datos de estos pacientes provienen de 24 centros en Francia. 125 de los participantes habían recibido pruebas genéticas dentro de 1 año de haber sido diagnosticados. Estos pacientes fueron referidos como el grupo genético. A los 96 pacientes restantes se les realizó una prueba genética 7 años o más después del diagnóstico. Este grupo fue referido como el grupo histórico.

Este estudio mostró resultados abrumadoramente positivos para el grupo genético versus el grupo histórico. El grupo genético experimentó un curso general menos grave de la enfermedad, nuevas metástasis más pequeñas y una menor diseminación metastásica. Los pacientes en este grupo que desarrollaron metástasis metacrónicas también habían mejorado la supervivencia a 5 años. Estos resultados contrastaron con el grupo histórico. Sin embargo, lo que realmente es revelador es que todas las experiencias negativas documentadas en el grupo histórico se revirtieron después de que los pacientes en ese grupo recibieron pruebas genéticas. Además, es importante notar que los pacientes en el grupo genético tuvieron más exámenes que el grupo histórico. De hecho, el 54% de las personas en el grupo histórico no recibieron ningún seguimiento hasta 7 años después de haber sido diagnosticadas.

Este estudio muestra claramente que las pruebas genéticas no solo son beneficiosas para los pacientes con paraganglioma y feocromocitoma, sino que, literalmente, pueden cambiar el curso de su enfermedad y la experiencia de todo el paciente. Una vez que reciben las pruebas adecuadas, pueden ser referidos al especialista adecuado que puede proporcionarles la atención individualizada que necesitan y merecen.

¿Cuántos pacientes podría ayudar esto?

En última instancia, las pruebas genéticas son tan importantes porque pueden identificar la presencia de una mutación de la línea germinal. Hasta ahora hay 17 genes de susceptibilidad documentados que pueden poseer una mutación como esta. El 40% de todos los pacientes con paraganglioma y feocromocitoma tienen una mutación en la línea germinal. Cuando no se identifican, estas mutaciones pueden ser perjudiciales para los pacientes.

La pregunta real es que si hemos sabido que las pruebas genéticas son beneficiosas para esta comunidad de pacientes, ya que las directrices de los médicos fueron respaldadas por dos sociedades confiables, ¿por qué no lo hemos estado haciendo?

Es hora de hacerlo mejor. Pero la buena noticia es que la solución es fácil.

Trudy Horsting

Fuente: http://bit.ly/2BzRqlk