¿Qué haces cuando no puedes obtener un diagnóstico?

Según una historia de tonic.vice.com, Liz Aronin y Jamie Mills pensaron que todo iba bien con su hijo recién nacido Quinn, pero en unos pocos meses, se hizo evidente que no se estaba desarrollando normalmente. No estaba logrando muchos de sus hitos del desarrollo y, a los siete meses, los cuidadores de la guardería de Quinn empezaron a pensar que tenía problemas de visión.

Los síntomas del misterio

Quinn también carecía de la fuerza y ​​las habilidades de movimiento normales para un bebé de su edad, y le diagnosticaron cataratas a los nueve meses. Más tarde comenzó a tener convulsiones y se le diagnosticaron espasmos infantiles, pero sus síntomas no eran idénticos a los que normalmente se presentan con la enfermedad. Aronin y Mills tuvieron que cambiar sus horarios para enfocarse en cuidar de Quinn y mantenerlo vivo.

Cuando los pacientes y sus familias han agotado todas sus opciones para buscar un diagnóstico preciso y seguro, hay un sistema al que pueden recurrir: la Red de enfermedades no diagnosticadas (UDN). Esta red consiste en una serie de clínicas en todo el país destinadas a ayudar a los pacientes que no pueden obtener un diagnóstico sólido. Desde su fundación, la red ha evaluado a más de 600 pacientes.

La gran mayoría de las personas referidas a la red tienen algún tipo de enfermedad genética, neurológica como Quinn. Por lo general, el diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas en profundidad, y el 35 por ciento de los pacientes que se han sometido a una evaluación completa obtienen un diagnóstico. De este grupo, el 21 por ciento pudo modificar su tratamiento para tratar su enfermedad. La UDN ha ayudado a descubrir 31 nuevos síndromes genéticos.

Se descubre mutación rara

El análisis de la composición genética de Quinn reveló una anomalía del gen NACC1, que aún no se ha relacionado con ninguna enfermedad. La secuenciación del genoma desempeña un papel importante en sus esfuerzos por hacer diagnósticos precisos; a menudo, el paciente, los hermanos y los padres pueden ser analizados para detectar mutaciones u otros cambios.

El UDN finalmente pudo determinar que la mutación en el gen NACC1 fue la causa de sus síntomas. Solo hay un puñado de personas en el mundo que se sabe que comparten esta mutación. La familia ahora está ayudando a recaudar más investigaciones sobre esta mutación. 

Fuente: http://bit.ly/2AwJpw8