Roche lanza actualización sobre ensayo clínico de atrofia muscular espinal

De acuerdo con una historia de Roche , la compañía farmacéutica lanzó recientemente nuevos datos de su ensayo clínico en curso, que está probando el producto investigativo Risdiplam de la compañía. En este estudio, el medicamento se está probando como un tratamiento para el raro trastorno neuromuscular atrofia muscular espinal . En general, estos nuevos datos parecen ser alentadores, con mejoras observadas en los bebés con atrofia muscular espinal tipo 1.

Sobre la atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal es un tipo de trastorno neuromuscular en el que se destruyen las neuronas motoras, lo que lleva al desgaste muscular . En muchos casos, la enfermedad es letal. Este trastorno está vinculado a defectos genéticos del gen SMN1 . Este gen codifica una proteína llamada SMN, y cuando no está presente en ciertas cantidades, las neuronas no pueden funcionar. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se clasifican por la primera vez que aparecen los síntomas. Estos síntomas pueden incluir pérdida de reflejos, debilidad muscular y tono muscular deficiente, problemas con la alimentación y la deglución, retrasos en el desarrollo, debilidad de los músculos respiratorios, contracciones en la lengua y torso en forma de campana. Hay una variedad de estrategias de manejo para la atrofia muscular espinal, pero todavía es generalmente fatal en sus formas más severas.

El estudio hasta ahora

En el estudio, los investigadores encontraron que seis de los 14 bebés, o el 43 por ciento, podían sentarse después de recibir tratamiento. De estos seis, tres pudieron sentarse sin ayuda después de un período de tratamiento de ocho meses. El 43 por ciento de los bebés pudo sostener la cabeza, el 50 por ciento pudo patear y el 29 por ciento pudo rodar de costado. Esta actividad indica que los bebés tratados con Risdiplam lograron hitos de desarrollo más rápidamente de lo que lo permitiría la progresión normal de la enfermedad. De hecho, los pacientes con SMA tipo 1 a menudo verían disminuciones en la fuerza muscular y el movimiento durante esta etapa.

Datos prometedores

Sólo dos bebés en el estudio sucumbieron a su enfermedad. Además, ninguno de los pacientes en el estudio perdió la capacidad de tragar o requirió ventilación u otro tipo de asistencia respiratoria. Si bien el estudio aún no se ha completado, la información disponible hasta el momento sugiere que Risdiplam podría ser una opción de tratamiento viable para la atrofia muscular espinal tipo 1.

Fuente: https://translate.google.com/translate?hl=es-419&sl=en&u=https://patientworthy.com/&prev=search