Apoyar el desarrollo de los talentos de mis hijos ha devuelto la alegría de vivir a toda nuestra familia, a pesar del diagnóstico de angioedema herediatrio y otros obstáculos en la vida. Como sabe, el angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara de por vida. En el momento en que nació mi primer hijo Leošek en 2008, supe por primera vez este raro...
Cuando era niña, mi cuento de hadas favorito era sobre una princesa que está encerrada en una torre y custodiada por un terrible dragón. Finalmente, aparece un príncipe, mata al dragón y despierta a la princesa para que puedan vivir felices para siempre. Ese cuento de hadas me dio esperanza porque también tenía un dragón en mi vida. Mi dragón se llama angioedema...
El angioedema hereditario (AEH) es una condición rara en la que una persona tiene hinchazón debajo de la piel (que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo), así como debajo del revestimiento de los pulmones y el intestino. El angioedema hereditario es un trastorno genético, pero existen tratamientos para ayudar a controlar sus síntomas. Existen diferentes variaciones de HAE y cada una de...
A medida que mis hijos crecen, parecen crear historias elaboradas de por qué no limpiaron su habitación ni completaron ninguna otra tarea en su lista de tareas pendientes. He intentado crear canciones que ayuden a mantenerlos enfocados, sin embargo, es difícil hacer que la canción «Clean It Up» del niño sea relevante para dos adolescentes. A pesar de mis intentos de reunión de...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
