Medicina personalizada: un medicamento diseñado para un niño de seis años con enfermedad de Batten puede servir como plantilla para trastornos raros similares Mila Makovec comenzó su vida como una bebé normal y saludable, y según un artículo reciente en la revista Science, continuó por este camino hasta llegar a los seis años. Sus padres notaron algunas señales tempranas de advertencia, pero no...
La edición CRISPR del genoma y la tecnología de células madre descubrieron la causa del trastorno cardíaco de un bebé Tatiana Legkiy tenía solo dos meses de edad cuando la llevaron a un hospital de San Francisco después de que un ecocardiograma mostró que su corazón estaba funcionando mal. Un artículo reciente en STAT relata los esfuerzos para salvar su vida. Tatiana fue...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
