1 de cada 10 personas sufre de una enfermedad rara, pero cuando hablo de escribir para Patient Worthy, generalmente es la primera vez que las personas tienen una conversación o realmente piensan en qué es una enfermedad rara. Para el 10% de sus amigos, familiares y compañeros de clase a los que esto se aplica, probablemente sea difícil de olvidar. Es probable que...
La Fundación Nacional Gaucher (NGF) tiene algunos recursos maravillosos que pueden ser útiles para la comunidad de pacientes de Gaucher. ¡Echemos un vistazo a continuación! ¿Qué es la enfermedad de Gaucher? La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosómico en el que la actividad de la enzima beta-glucocerebrosidasa es increíblemente baja o inexistente. La beta-glucocerebrosidasa es responsable de la descomposición del...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
