Una guía para principiantes sobre enfermedades raras

1 de cada 10 personas sufre de una enfermedad rara, pero cuando hablo de escribir para Patient Worthy, generalmente es la primera vez que las personas tienen una conversación o realmente piensan en qué es una enfermedad rara.

Para el 10% de sus amigos, familiares y compañeros de clase a los que esto se aplica, probablemente sea difícil de olvidar. Es probable que sea una sombra que colorea muchas dimensiones de la vida.

Enfermedades raras significa regalar sus boletos a John Mulaney para citas con el médico, ataques de síntomas justo cuando está estresado por un examen, y decirle a las personas que está enfermo una y otra vez y que esperan que ya lo supere. Mientras tanto, debe aceptar que esos días de «descanso» (que lo dejaron exhausto) estarán en su calendario de forma crónica.
La vida con una enfermedad rara puede significar una amplia variedad de experiencias. Hay pacientes que pueden desencadenarse en semanas de sueño, con las pocas horas despiertas descritas como un viaje alucinógeno. Otros tienen articulaciones demasiado flexibles, que causan dolor en las articulaciones y esguinces y lesiones frecuentes. Otros no pueden caminar ni hablar, o perderán progresivamente sus funciones corporales. Muchas de estas enfermedades son muy violentas. La mitad de los pacientes con enfermedades raras son niños. Cuando todos los días algo duele, no deja de doler. Simplemente sigue doliendo, todos los días. Te acostumbras, pero no entumecido.

El 95% de las enfermedades raras no tienen opciones de tratamiento aprobadas. Las comunidades de enfermedades raras luchan por reunir fondos para el costoso proceso de investigación y creación de medicamentos. Los pequeños grupos de pacientes simplemente no son rentables para los desarrolladores farmacéuticos. Algunas enfermedades raras tienen solo unos pocos pacientes diseminados por todo el mundo. A veces eres solo tú. No puede realizar ensayos clínicos para un tamaño de muestra de paciente de uno. Antes de que una enfermedad pueda ser diagnosticada o investigada, debe estar claramente definida. Es difícil diagnosticar una enfermedad rara porque hay alrededor de 7,000 enfermedades únicas, por lo que es probable que su médico nunca haya visto la suya antes. Llegar al fondo significa años de perseguir a cada especialista relevante.

Las citas con el médico se convierten en su pasatiempo cuando pasa su tiempo libre cargando su tanque de oxígeno 10 horas costa arriba hasta hospitales más equipados. Sin un diagnóstico adecuado, los médicos a menudo tampoco pueden localizar a los pacientes para llevar a cabo la investigación. El teléfono está descolgado y no siempre hay alguien al otro lado. No hay especialistas en una enfermedad ultra rara que solo usted tenga. Muchos pacientes con enfermedades raras viven en el mundo gris de los no diagnosticados, que nunca pueden expresar de manera concisa las dolencias que sienten en el interior. Muchos pacientes con enfermedades raras tienen sus síntomas descartados, lo que desencadena la ansiedad resultante de una salud deteriorada e inexplicable.

La era de la información y la tecnología ha revolucionado el tratamiento de enfermedades raras. Las redes están trazando líneas entre casos en todo el mundo para crear un diálogo sobre la enfermedad, el primer paso para la investigación. Existe una secuenciación completa del genoma que identifica mutaciones detrás de la ELA, síndrome de Rett, enfermedad de Fabry, y más.

Las terapias génicas tienen potencial para tratar muchas más enfermedades. AI estár revisando bases de datos completas con algoritmos para reutilizar medicamentos aprobados. En algunos casos, hay curas. Durante mucho tiempo, esto fue inútil. Ya no lo es.
Nuestra apariencia no siempre expresa nuestra situación de salud. Las personas a su alrededor pueden tener enfermedades invisibles que ni siquiera su larga lista de médicos puede explicar. El chico que mira los memes de gatos a tu lado en el metro esta mañana puede haber estado usándolo para distraerse de la noticia de que en los próximos años, su ALS le quitará progresivamente su capacidad de moverse, caminar y respirar. Esa es la realidad de muchas de estas historias. Para la mayoría de los pacientes, no hay prescripción posterior al diagnóstico. Una buena dieta, meditación y pensamiento positivo no serán suficientes. La enfermedad seguirá su curso.

No podemos sentir la debilidad muscular característica que sentiría un paciente con ELA cuando se levantara en la calle 26, por lo que es fácil nunca darse cuenta de que sucedió. He escrito esto para hacerle saber que seguramente pasó a alguien con una condición rara esta semana y que no es una mano fácil de tratar. Incluso si alguien no se ve enfermo a primera vista, podemos ser conscientes del peso invisible que tantas personas llevan.

Sunniva Bean

Fuente: https://patientworthy.com/2020/03/09/a-beginners-guide-to-rare-disease/