La deficiencia de la hormona del crecimiento (GHD) influye en los pacientes tanto física como mentalmente. La condición significa que los cuerpos de los pacientes no producen suficiente hormona del crecimiento. Como resultado, no se desarrollan de la misma manera que otros niños. Esto puede ser extremadamente difícil para crecer y coloca a los jóvenes en mayor riesgo de tener baja autoestima y...
Existe un estigma que viene con el término «cuidados paliativos», ya que generalmente se asocia con los cuidados paliativos y las enfermedades terminales. Este no es el caso, ya que los cuidados paliativos están destinados simplemente a mejorar la calidad de vida y aliviar el sufrimiento del paciente. Recientemente, la Pulmonary Wellness Foundation organizó un grupo de apoyo de pares para comprender mejor...
Estudio reciente publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases examina la carga psicológica de las enfermedades mitocondriales en los niños que se sospecha que tienen algún tipo de enfermedad pero aún no se han diagnosticado oficialmente. Las enfermedades que afectan las mitocondrias pueden tener un rango diverso y severo de impactos, pero a menudo se pasa por alto el costo psicológico de...
La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética rara y progresiva en la que hay una acumulación de un tipo de azúcar llamado glucógeno dentro de las células. Esto ocurre debido a mutaciones en el gen GAA que impiden la producción de la enzima ácido alfa-glucosidasa, que normalmente descompone el glucógeno. La acumulación de glucógeno dentro de las células causa síntomas muy diversos,...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
