Mucolipidosis tipo IV La mucolipidosis tipo IV (ML-IV) es una enfermedad rara que causa una disminución de la capacidad mental y la ceguera. La ML-IV es causada por una proteína TRPMLI faltante o que funciona mal. La mayoría de los pacientes nunca aprenden a hablar o a caminar y su capacidad mental rara vez supera los 18 meses. Los síntomas comienzan antes de...
Cuando otra persona tiene fe en nuestras capacidades, transforma nuestra confianza y nuestro potencial para tener éxito, escribe Rosie Ifould. Daniel Kish podía andar en bicicleta cuando tenía seis años. Por sí solo, eso no suena muy notable, pero Daniel Kish había estado ciego desde que era un niño pequeño. Nacido con retinoblastoma, una forma agresiva de cáncer, los médicos de Kish le...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
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