MIT News, los científicos descubrieron recientemente que inhibir los niveles de la enzima alfa GSK3 podría reducir, o incluso revertir, los síntomas del síndrome X frágil. Su estudio, que utilizó modelos de ratón con síndrome de X frágil, obtuvo excelentes resultados. Pero la gran pregunta ahora es: ¿pueden estos resultados ser replicados para pacientes humanos? Síndrome de X frágil El síndrome de X...
Historia de Vox, mientras que el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) y otras autoridades de salud informaron que los síntomas principales del coronavirus / COVID-19 son tos seca, fiebre y falta de aliento, algunos pacientes que realizan la prueba positivo para la enfermedad están experimentando diferentes síntomas por completo, lo que complica aún más los esfuerzos para tratar...
Historia de Yahoo News, la Dra. Nancy Wexler pasó alrededor de 20 años en Venezuela realizando una investigación fundamental sobre un desorden genético mortal: la enfermedad de Huntington. En el lago de Maracaibo, familias enteras que habían vivido allí durante generaciones habían sido devastadas por la enfermedad genética todo el tiempo. Estas familias vivían aisladas de la comunidad en general por temor a...
Nuevo modelo celular de enfermedad granulomatosa crónica ofrece esperanza para el futuro. Según una historia de Newswise, un equipo de científicos e investigadores asociados con la Universidad de Montreal y CHU Sainte-Justine ha completado recientemente un estudio que mapea un modelo celular de enfermedad granulomatosa crónica. Este modelo ofrece a los científicos una mayor comprensión del mecanismo de acción subyacente en esta enfermedad...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
