Un diagnóstico de enfermedad rara puede cambiar su vida; Mari Jackson lo sabe de primera mano. Recibió un diagnóstico sorpresa de hipertensión arterial pulmonar (HAP) a los 48 años. Sus síntomas comenzaron repentinamente, alterando su vida tal como la conocía. Sobre HAP La HAP es una forma progresiva de hipertensión que se caracteriza por el engrosamiento de las arterias pulmonares. Estas arterias se...
Emmalyn Reese Hudson nació hace 11 años a las 35 semanas de gestación con un peso de 5 libras y 7 onzas. y 18 pulgadas de largo. Nuestra hermosa niña era tan pequeña y perfecta, y no podía creer lo bendecidos que éramos de ser sus padres. Su puntaje de Apgar fue de 8 y, por lo demás, parecía desarrollada y saludable a...
Jeff fue diagnosticado por primera vez con mastocitosis sistémica a una edad temprana, a los 16 años. La primera señal de que Jeff supo que algo andaba mal fue cuando desarrolló urticaria pigmentosa, lesiones cutáneas anormales que, para él, se parecían a las pecas. Los médicos confirmaron su diagnóstico con una biopsia. Desafortunadamente, la comprensión de la enfermedad dentro de la comunidad médica...
Mi hija, Carson, nació en junio de 2020. Recibí una llamada 1,5 semanas después sobre la prueba de detección anormal de recién nacidos de Carson. Me dijeron que lo más probable era que fuera un error, pero sospechaban homocistinuria y necesitaban volver a realizar la prueba de detección del recién nacido. Terminé la llamada confundida y asustada. Una semana después, recibí una llamada...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
