Noah Higón sufre siete enfermedades raras y asegura que vive sin saber si tiene “un mañana”, pero su esfuerzo de superación y su convencimiento de que “nada es imposible” le impulsan a conseguir sueños como graduarse en Derecho y Ciencias Políticas y le ha llevado a escribir su primer libro. Esta valenciana de 21 años, conocida como @nh487 en las redes sociales por...
La familia está decidida a crear recuerdos duraderos con una hija diagnosticada con síndrome de Sanfilippo. Una familia está de duelo por su hija y la toma un día a la vez ante un diagnóstico terminal. Kelly y Andrew Mills quedaron embarazados de su hija más joven nueve meses después de que Kelly tuviera un embarazo muerto. La pareja también tiene dos hijos...
Un médico ayudó a su hija a superar PANDAS: cómo otros pueden hacer lo mismo. En un podcast reciente llamado Functional Medicine Research, el Dr. Scott Antoine fue entrevistado por los anfitriones del podcast sobre PANDAS. El Dr. Antoine es un médico osteopático que utiliza un «modelo de práctica totalmente funcional» y comparte su historia personal con PANDAS. La hija del Dr. Antoine...
Recientemente comencé la terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Fabry en el hospital infantil donde mi hijo ha estado recibiendo el mismo tratamiento durante poco más de un año. Los días de infusión han estado yendo bien, aparte de ocupar todo nuestro día. Sin embargo, tuve problemas después de los tratamientos porque no puedo hacer nada al día siguiente. Mi médico...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
