Los investigadores han aprendido que la mayoría de las enfermedades tienen un componente genético. Es por este hecho que los profesionales de la salud enfatizan la importancia de las pruebas genéticas y conocen los antecedentes familiares de salud. Es este conocimiento lo que llevó a L. Resnick a hacerse la prueba del gen BRCA, que causa el cáncer de seno. Conocer el historial...
No cualquiera puede curar su propia enfermedad. Comprender cómo curar una enfermedad rara es complejo, ya que estas enfermedades a menudo tienen características únicas y poco conocidas. El tratamiento y el diagnóstico son difíciles: los médicos a menudo carecen del conocimiento y la experiencia particular en comparación con las enfermedades más comúnmente investigadas. Doug Lindsay fue una de esas personas especiales que vio...
Esta semana, quiero arrojar algo de luz sobre un grupo especial de personas que me llevan a través de esta vida difícil y emocional como un hermano Sanfilippo: mis amigos. No sabía cómo el diagnóstico de mi hermana Abby del síndrome de Sanfilippo afectaría mis amistades. Llevaba mucho resentimiento e ira hacia el mundo y tenía miedo de convertirme en un quejica. Mis...
Hogan Teem tenía diecisiete años sanos. Tenía novia y pasaba los veranos cortando césped en su ciudad natal de Carolina del Norte. Hogan jugaba fútbol, béisbol y golf. Hizo viajes misioneros y nunca se había perdido un día de escuela, por lo que los eventos que causaron su muerte fueron completamente imprevisibles e inesperados. En la práctica de béisbol el 13 de diciembre,...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
