Después de enfrentar el diagnóstico de su hijo, esta madre comenzó una organización de apoyo PFIC Historia de delmarvanow.com, un niño de nueve años llamado Trey Kearns tiene colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC), una enfermedad rara que afecta el hígado. El síntoma que atormentaba a Trey más que cualquier otro era la picazón constante, que no podía aliviarse rascándose. Desde entonces, el niño...
Good Morning America destaca a una niña con una enfermedad rara hipnotizada por un anuncio de belleza inclusivo Recientemente, Good Morning America demostró la importancia de mostrar a los niños con discapacidades ejemplos de diversidad en los medios.Carolyn Anderson compartió con el popular programa matutino cómo su hija Maren, de 4 años, estaba literalmente hipnotizada por un anuncio de Ulta Beauty que muestra...
CURE habló con Ryan Anthony, un trompetista de la Sinfónica de Dallas, sobre cómo su pasión por la música condujo a su diagnóstico de mieloma y al comienzo de su fundación Cancer Blows. En 2012, tocando la trompeta, Ryan Anthony comenzó a notar un dolor en las costillas. Poco después, recibió un diagnóstico de mieloma múltiple y una nueva pasión: usar la música...
La secuenciación rápida del genoma completo está haciendo que los pacientes con trastornos genéticos raros sean diagnosticados más rápidamente Historia del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales (NCATS), la investigación respaldada por el centro está haciendo posible que los niños nacidos con trastornos genéticos graves y raros sean diagnosticados más rápidamente, lo que debería conducir a mejores resultados para los...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
