Cuando el psicólogo escolar Wayne Rosenfield tenía 5 años, tenía un bazo agrandado. Los médicos en su ciudad natal de Springfield, Massachusetts, lo ignoraron y les dijeron a sus padres: «Es solo un niño con un bazo más grande de lo normal». Más tarde, cuando el niño se quejó de hemorragias nasales, su consejo: «Dígale que mantenga su dedo fuera de su nariz»....
Historia de rediff.com, el Dr. Rahul Desikan era un investigador comprometido de esclerosis lateral amiotrófica. Luego, en un cruel giro de ironía, él mismo fue diagnosticado con la enfermedad. Eso fue hace dos años. Ahora, a la edad de 41 años, el Dr. Desikan ha sucumbido a su diagnóstico letal. La fecha de su fallecimiento fue el 14 de julio. Acerca de la...
La edición CRISPR del genoma y la tecnología de células madre descubrieron la causa del trastorno cardíaco de un bebé Tatiana Legkiy tenía solo dos meses de edad cuando la llevaron a un hospital de San Francisco después de que un ecocardiograma mostró que su corazón estaba funcionando mal. Un artículo reciente en STAT relata los esfuerzos para salvar su vida. Tatiana fue...
Paciente de espina bífida publica su primer libro, «Perspectiva de la altura de la entrepierna», que analiza cómo ella abraza la vida en una silla de ruedas Creciendo “Normal” Al crecer, Steph Derham siempre pensó que ella era normal. Ella dice que tiene que agradecer a sus padres por eso. Steph está increíblemente agradecida de que su mamá y su papá no la...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
