Llegué al hospital hace unos cuatro días a las 6 de la mañana con dolor abdominal extremo. Recuerdo que me retorcía en la cama de la sala de emergencias y respiraba tan frenéticamente que los dedos de mis pies y manos se adormecían. Recuerdo que le pedí al médico que me ayudara, porque no tuve la compostura para preguntar nada más que eso,...
La historia de la enfermedad de Addison: los diagnósticos poco comunes a menudo significan un juego de espera más largo. Emily Dover Esta es la historia de Emily Dover Al nacer, perfectamente sana, más pequeña que sus hermanos (8 libras) 1 semana- estaba teniendo problemas para dormir y comenzó a llorar de dolor 4 semanas- creció 4cm en 7 días 4 meses- tamaño de un niño...
Profesora jubilada con atrofia multisistémica con esperanzas de una muerte asistida médicamente Historia de Southwest Journal, la profesora retirada Karen Warren fue diagnosticada por primera vez en 2015 con atrofia multisistémica, un trastorno neurodegenerativo letal. La enfermedad conlleva un desagradable grupo de síntomas que hacen que los pacientes pierdan el control de sus cuerpos y mentes durante varios años antes de morir. Con...
“Soy mi mejor activo”: aprender a ser su propio defensor cuando se vive con una enfermedad rara o una enfermedad crónica El peligro de los estereotipos Todavía hay un gran estereotipo de que las mujeres son propensas a la «histeria». Esto lleva a una desconfianza general en los síntomas autoinformados por las mujeres. Los médicos, consciente o inconscientemente, tienden a minimizar estas experiencias...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
