En 2012, Tessa notó una brecha entre sus dientes frontales. Estaba un poco confundida. Ella había tenido aparatos de ortodoncia cuando era más joven y sus dientes no habían tenido ningún hueco después de eso, hasta ahora. No pensó mucho en eso hasta que un día descubrió que tenía los dientes flojos, podía moverlos con la lengua. Entonces, ella se preocupó. ¿Se iba...
Mastocitosis La mastocitosis es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen KIT. La condición hace que los mastocitos se acumulen en el cuerpo. Dependiendo de la ubicación de estas células inmunes y la gravedad de su acumulación, la mastocitosis puede ser fatal. Desafortunadamente, todavía no hay una cura para esta enfermedad. Sin embargo, una nueva comprensión de las mutaciones del gen...
La fatiga cae fuerte cuando miro el primer día caluroso del año. Lucho para enfocarme mientras mi cabeza se balancea. Esta es mi nueva normalidad. Los ataques son despiadados, pero lucho. Lucho para mantenerme despierto. Lucho para escribir estas palabras. Lucho para vivir mi vida. Mi vida sigue cambiando. Algunos días, camino el laberinto. Otros días, yo soy el laberinto.. Es fácil sentirse...
Zachary e Imogen Jones son hermanos con fibrosis quística (FQ). Mientras Imogen es mayor, recibió su diagnóstico de FQ después de su hermano. En realidad, fue a través de programas educativos para la afección de Zachary que la madre de Imogen sospechó que también tenía la afección. La parte loca? Los médicos le habían dicho previamente a la familia que Imogen no tenía...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
