No se puede exagerar el poder de la buena actitud de un paciente con cáncer. Durante la primera semana de la quimioterapia, una enfermera estuvo dispuesta a decirme: «Todos podemos decir quién lo logrará y quién no. Los que tienen buena actitud lo logran; los demás no». (Esto no puede ser 100% cierto, por supuesto). Tenía una pequeña ventaja sobre la mayoría de...
Casi todos los bebés que nacen en los Estados Unidos en la actualidad se someten a pruebas para detectar cierto panel de trastornos genéticos dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento. Estos exámenes exigidos por el estado utilizan una pequeña muestra de sangre del niño y analizan estos trastornos metabólicos que, si no se tratan, pueden tener graves implicaciones. La mayoría de...
¿Qué sienten las mujeres afectadas de Rokitansky? Lía nos lo explica. Lía es una mujer de 31 años procedente de Brasil, con quien mantengo una buena amistad. Cuando supo que comenzaba a colaborar escribiendo artículos en Psicología y Mente, enseguida se puso en contacto conmigo y me pidió que hablara sobre el síndrome de Rokitansky y sobre su historia personal. Entrevista a Lía,...
La obra ganadora de Student Voice 2019 se publicó recientemente en Orphanet Journal of Rare Diseases. El artículo ganador del premio, un relato cálido y personal, fue escrito por Annie, quien era una estudiante de medicina de quinto año. A Annie se le asignó la tarea de observar a un paciente hospitalizado que padecía una enfermedad rara. Una vista común en los hospitales...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
