Hace unos cinco meses, Lexi Robins nació en el Reino Unido. Al principio no mostró ningún signo de desarrollo anormal, además del hecho de que su pulgar no se movía y sus dedos de los pies eran un poco grandes. No fue hasta que sus padres la llevaron al médico que le diagnosticaron fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), un trastorno extremadamente raro que hace...
Según una historia de mirror.co.uk, una niña de cinco meses llamada Maryam Malji fue diagnosticada con atrofia muscular espinal, una enfermedad progresiva y degenerativa que finalmente es fatal sin tratamiento. Su hermano Abdullah también nació con el trastorno y participó en un ensayo clínico para un medicamento que finalmente fue aprobado para tratar la enfermedad. Lamentablemente, Abdullah murió a causa de una infección,...
Según una historia de MarketWatch, a Annie Wilson le diagnosticaron atrofia muscular espinal cuando tenía solo seis meses de edad. Sin opciones de tratamiento reales disponibles, los médicos les dijeron a sus padres que ella tendría la suerte de ver su tercer año de vida. Annie tiene 36 años ahora y ha sobrevivido lo suficiente como para ver una nueva terapia para la...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
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