Apoyar el desarrollo de los talentos de mis hijos ha devuelto la alegría de vivir a toda nuestra familia, a pesar del diagnóstico de angioedema herediatrio y otros obstáculos en la vida. Como sabe, el angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara de por vida. En el momento en que nació mi primer hijo Leošek en 2008, supe por primera vez este raro...
Recién finalizado el aciago 2020, han transcurrido casi diez meses desde que las autoridades sanitarias internacionales declararon la situación de pandemia por coronavirus. Desde entonces, la globalidad del planeta soporta una situación turbadora por la incomodidad que supone cumplir las medidas preventivas necesarias. Casi todo lo relacionado con la convivencia nos resulta tan nuevo como engorroso, sobre todo si lo comparamos con el...
Alostasis La alostasis es un concepto acuñado por Joseph Eyer y Peter Sterling, colegas de la Universidad de Pensilvania. En 1981 publicaron un artículo que impugnaba teorías anteriores sobre el estado natural del cuerpo humano. Hasta ese momento, se había entendido ampliamente que nuestros cuerpos están constantemente tratando de mantener la posición más estable posible. Sin embargo, estos científicos argumentaron que nuestros cuerpos...
Los encargados de criar al niño con una enfermedad rara se enfrentan a situaciones que no esperaban y que se suman a las que ya implica tener un hijo. «Lo hemos afrontado gracias a la ayuda de nuestra familia», dice Emma, que ha debido dejar de trabajar para cuidar a Nora, de cuatro años, que sufre un síndrome nefrótico Lo mismo le ocurrió a...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
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