Los investigadores han aprendido que la mayoría de las enfermedades tienen un componente genético. Es por este hecho que los profesionales de la salud enfatizan la importancia de las pruebas genéticas y conocen los antecedentes familiares de salud. Es este conocimiento lo que llevó a L. Resnick a hacerse la prueba del gen BRCA, que causa el cáncer de seno. Conocer el historial...
La gravedad de los síntomas en las enfermedades raras varía según el paciente: la genética puede ser la culpable Geisinger fue fundada por Abigail Geisinger hace más de 100 años. Ahora cuenta con 13 hospitales y 2 centros de investigación. Acaban de publicar un nuevo estudio que examina la gravedad de los síntomas de un paciente a otro en enfermedades raras. Específicamente, se...
Historia de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA), la Dra. Amy Abernethy, quien es la actual Comisionada Adjunta de la agencia, estaba ansiosa por comenzar a trabajar allí. Sin embargo, no tardó mucho en darse cuenta de que había formas en que la perspectiva de los pacientes, en particular los pacientes con enfermedades raras, podía mejorar el impacto...
Hogan Teem tenía diecisiete años sanos. Tenía novia y pasaba los veranos cortando césped en su ciudad natal de Carolina del Norte. Hogan jugaba fútbol, béisbol y golf. Hizo viajes misioneros y nunca se había perdido un día de escuela, por lo que los eventos que causaron su muerte fueron completamente imprevisibles e inesperados. En la práctica de béisbol el 13 de diciembre,...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
