La obra ganadora de Student Voice 2019 se publicó recientemente en Orphanet Journal of Rare Diseases. El artículo ganador del premio, un relato cálido y personal, fue escrito por Annie, quien era una estudiante de medicina de quinto año. A Annie se le asignó la tarea de observar a un paciente hospitalizado que padecía una enfermedad rara. Una vista común en los hospitales...
Historia de The Philadelphia Inquirer, Gabby McNary, de 25 años, no corre ningún riesgo con respecto a la pandemia de coronavirus / COVID-19. El virus golpeó fuertemente a Filadelfia desde el principio, y Gabby, que vive a las afueras de la ciudad, recientemente dio positivo por la enfermedad de Huntington, una enfermedad rara. Si bien no sabe cómo este diagnóstico podría afectar su...
En un comunicado de prensa del 9 de julio, la fundación del síndrome de quilomicronemia familiar anunció su apoyo a un proyecto de ley presentado por el congresista Paul Tonko (D-NY) y David B. McKinley (R-WV). El proyecto de ley, también conocido como la Ley HEART, busca alterar el proceso de aprobación de la FDA para terapias diseñadas para tratar enfermedades raras. Como...
Como se informó en Multiple Sclerosis News Today, Jessie Ace cuenta la historia de recibir su diagnóstico de esclerosis múltiple a los 22 años. Ella escribió: «Odio las agujas». Ella considera que las inyecciones son la segunda peor noticia que ha recibido, y su diagnóstico es el primero. Acababa de terminar con éxito su carrera y se convirtió en ilustradora cuando perdió el...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
