Etiquetado: enfermedad de Huntington

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El impacto de COVID-19 en pacientes jóvenes con enfermedades raras

Historia de The Philadelphia Inquirer, Gabby McNary, de 25 años, no corre ningún riesgo con respecto a la pandemia de coronavirus / COVID-19. El virus golpeó fuertemente a Filadelfia desde el principio, y Gabby, que vive a las afueras de la ciudad, recientemente dio positivo por la enfermedad de Huntington, una enfermedad rara. Si bien no sabe cómo este diagnóstico podría afectar su...

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Primeros dos pacientes tratados con terapia génica para enfermedad de Huntington

uniQure ha comenzado recientemente su ensayo clínico de fase I / II de AMT-130, una terapia génica para el tratamiento de la enfermedad de Huntington. Hasta ahora se incluyen dos pacientes, uno de los cuales recibió la terapia y el otro recibió una cirugía de imitación. Después de que estos dos participantes sean monitoreados durante 90 días, la prueba avanzará. Sobre la enfermedad...

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Un científico dedicó su vida a investigar la enfermedad de Huntington antes de enfrentarse a un diagnóstico.

Historia de Yahoo News, la Dra. Nancy Wexler pasó alrededor de 20 años en Venezuela realizando una investigación fundamental sobre un desorden genético mortal: la enfermedad de Huntington. En el lago de Maracaibo, familias enteras que habían vivido allí durante generaciones habían sido devastadas por la enfermedad genética todo el tiempo. Estas familias vivían aisladas de la comunidad en general por temor a...

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Uso de secuenciación PacBio SMRT en distrofia miotónica tipo 1 y otros trastornos raros

Stéphanie Tomé es investigadora de la Sorbonne Université en París, Francia. Un artículo reciente en PacBio describe la investigación de Tomé sobre una enfermedad que empeora progresivamente con cada generación. La amplia gama de síntomas en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (MD1) dificulta que los asesores genéticos puedan predecir la gravedad de la enfermedad de los pacientes. Acerca de la distrofia miotónica...