Etiquetado: enfermedad metabólica

Doctora Luz Couce Pico 0

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Enfermedades raras: La gente necesita saber lo que tiene, ponerle apellido a lo que le pasa

Las enfermedades metabólicas hereditarias representan por sí solas una sexta parte de las patologías poco frecuentes. A veces tienes que decirle al paciente «de momento sólo podemos hacer esto, pero quizá dentro de un año tengamos otra cosa», porque eso está sucediendo; el pronóstico de muchas enfermedades ha cambiado, sostiene la doctora Luz Couce Pico. Catarina Costa es una joven profesora de portugués...

Un método detecta la cistinuria en la orina antes de manifestar síntomas 0

Cultura preventiva / Información sobre EERR / Investigación / Vida sana

Un método detecta la Cistinuria en la orina antes de manifestar síntomas

Un nuevo método diseñado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) permite diagnosticar la Cistinuria, una enfermedad renal, antes de que presente síntomas y en un plazo de sólo una hora mediante un sencillo análisis de orina. Según los investigadores del estudio, que han sido publicados en la revista ‘Angewandte Chemie’, el grupo ha diseñado una red molecular que desencadena una...

Editar código genético 1

Información sobre EERR / Investigación / Paciente participativo

Por primera vez editan el código genético dentro del cuerpo de un paciente vivo

California (EEUU).- Por primera vez, un equipo de científicos ha intentado editar un gen dentro de un cuerpo humano, en un audaz intento de cambiar de forma permanente el ADN de una persona para tratar de curar una enfermedad. El experimento se hizo en California, Estados Unidos, con el paciente Brian Madeux, de 44 años. A través de un gotero intravenoso, recibió miles...