Como ya sabemos, una enfermedad rara afecta a toda la familia y no únicamente a la persona que la padece. Por ejemplo, los cuidados que requiere un niño enfermo representan una tremenda carga no sólo para sus padres, sino también para sus hermanos. En ese sentido hoy hablaremos del impacto que la enfermedad de un niño puede traer para sus hermanos sanos. Cómo...
Charlene Marshall fue diagnosticada con fibrosis pulmonar idiopática (FPI) en 2016. Lamentablemente, la afección no tiene cura. Sin embargo, Charlene explica lo agradecida que está por los científicos que están investigando estrategias para el manejo de enfermedades, nuevas terapias y potencialmente una cura. Ella explica: «Creo en la ciencia porque mi vida depende de ella» Charlene habla sobre cómo ha manejado la navegación...
Para grupos pequeños de pacientes, generar impulso hacia soluciones para enfermedades raras a menudo parece inútil. Para hacer frente a esfuerzos tan costosos y extensos, las comunidades raras encuentran fuerza y esperanza al unir sus mentes en colaboración. Ningún paciente raro puede hacerlo solo. Los pacientes y los padres se convierten rápidamente en defensores y expertos cuando se dan cuenta de que solo...
Lynsey Chediak escribió recientemente una historia en Qrius sobre el futuro del tratamiento de enfermedades raras. Lynsey nació con artrogriposis, una afección congénita rara en la que la cicatrización del tejido muscular impide un rango normal de movimiento para dos o más articulaciones en el cuerpo. Sin embargo, Lynsey tuvo un caso especialmente grave que afectó a casi todas las articulaciones principales. Para...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
