Etiquetado: enfermedades raras

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La investigación científica en las enfermedades raras

Existen alrededor de 8000 enfermedades raras; dentro de estas miles de patologías consideradas poco frecuentes, existe una serie de elementos en común que las unifican. Por ejemplo aproximadamente el 80% de ellas son de origen genético, son mayoritariamente hereditarias, aproximadamente el 50% de ellas se desarrollan en la infancia, generalmente son graves, discapacitantes, incurables, degenerativas a largo plazo y potencialmente mortales. Pero el...

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¿Cómo hablar con los niños acerca de la enfermedad?

A veces los adultos desearíamos proteger a nuestros niños de todos los peligros y evitar tristezas o angustias innecesarias. Nos gustaría que nunca sintieran frío, ni dolor y que sean felices por siempre. Es por ello que cuando nos vemos enfrentados a una situación difícil o dolorosa, como en el caso de una enfermedad crónica de alguno de los miembros de la familia,...

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A mi mami… y a todas las mamás de niños con enfermedades raras

Mucho se habla sobre los niños con enfermedades raras, que si hay que darles tal o cual tratamiento, que si necesitan educación y cuidados especiales, que hay que brindarles la mejor calidad de vida posible, alimentación adecuada a su padecimiento, múltiples visitas médicas, tratamientos paliativos, y un sinfín de terapias además de lo que típicamente necesitan los infantes, una crianza positiva, momentos de...

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¿Se deben tener más hijos ante la evidencia de una Enfermedad Rara? El consejo genético

Las Enfermedades Raras (ER) se definen como enfermedades de baja prevalencia y que afectan a menos a menos de 5 por cada 10000 habitantes; para la Organización Mundial de la Salud (OMS) la incidencia es menor a 1 por cada 2.000 habitantes de una comunidad. Sin embargo, al hablar de todas las ER hay que considerar que estas son padecidas por millones de...